若排便极为困难，并有肛门疼痛，检查时食指不能顺利通过肛管直肠，应手术治疗，肛门狭窄可用切断部分外括约肌，并用手指充分扩张肛门，然后再行移植肛门周围皮肤，修补肛管的扩肛术。直肠狭窄可用挂线法治疗，通过胶线结扎来将粘膜缓慢断开，或用纵切横缝扩张术来扩大直肠内径。
可以通过手术治疗，肛门狭窄可用切断部分外括约肌，并用手指充分扩张肛门，然后再行移植肛门周围皮肤，修补肛管的扩肛术，直肠狭窄可用挂线法治疗，通过胶线结扎来将粘膜缓慢断开，或用纵切横缝扩张术来扩大直肠内径。
应观察排便，如新生患儿出现肠梗阻等症状，需采取急诊手术做预防的造口，扩肛：针对简单的先天性肛门直肠狭窄，可采取6-12个月的扩肛治疗；切开治疗；部分肛门成形术：如外围成形术、纵切横缝术等。
头胎是先天性巨结肠二胎可能是。
就先天性巨结肠病而言，就基因而言，的确存在某种遗传学上的偏移。我们已经在很多医生那里看到了。如果一次生下来的宝宝是先天性的巨结肠，那么就会出现二次的情况。但并不是一定会出现遗传的可能性，这只是概率的问题，不能说一次就一定能怀孕。一般来说，这个概率很低，也很低。我们也看了很多，第一个孩子是先天性的，但是第二个孩子却没有什么问题。我们的家人不用太过着急，只是说他们有基因的可能性很低。
胎儿先天性巨结肠一般是检查不出来的。
如果胎儿有先天性巨结肠的症状，孕妇在怀孕期间是不可以通过B超的方式检查出此病症，因为彩超主要是观察胎儿的发育是否有异常情况，而先天性巨结肠是肠管病变后形成的巨结肠，胎儿在腹中不能明显观察到肠管的变化，所以不能检查出患有巨结肠。建议孕妇在怀孕早期及时补充叶酸，预防胎儿发育畸形，定期前往医院进行检查，排除胎儿有发育异常的可能。
先天性巨结肠一般主要的检查方法有肛门直肠的测压法，其次也可以配合X平片，或者钡灌肠等方法的。确切的方法是组织活检的结果的，可以做一下肛门齿状线上的部位的组织，病理见异常的增生的神经节纤维束。