先天性肾上腺皮质增生症

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医生你好,我娃娃出生就发现患有先天性肾上腺皮质增生症(两性畸形,染色体检查为女性)现在已经1岁。经过治疗病情有所好转。现在一直在服用氢化可的松和氟氢可的松两种药物。但是他出现骨龄偏低,发育迟缓,进食差等症状。请问现在有什么好的治疗办法呢?
医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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张清伦 副主任医师 威县人民医院外科 二级甲等
擅长:脑出血,脑积水,脑瘤
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指导意见: 因不能面诊患者,无法全面了解病情, 建议结合当地临床医生和自身状态积极对症治疗. 祝宝宝健康成长 .
胡大志 医师 公主岭医院
擅长:妇科
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治疗本病的目的:①纠正肾上腺皮质激素缺乏,维持正常生理代谢,②抑制男性化,促进正常的生长发育。   1、及时纠正水、电解质紊乱(针对失盐型患儿)   静脉补液可用生理盐水,有代谢性酸中毒则用0.45%氯化钠和碳酸氢钠溶液。忌用含钾溶液。重症失盐型需静脉滴注氢化可的松25--100mg,若低钠和脱水不易纠正,则可肌肉注射醋酸脱氧皮质酮(DOCA)1--3mg/d或口服氟氢可的松0.05--0.1mg/d,脱水纠正后,糖皮质激素改为口服,并长期维持,同时口服氯化钠2--4d/d。其量可根据病情适当调整。   2、长期治疗   (1)糖皮质激素   糖皮质激素治疗一方面可补偿肾上腺分泌皮质醇的不足,一方面可抑制过多的ACTH释放,从而减轻雄激素的过度产生,故可改善男性化、性早熟等症状,保证患儿正常的生长发育过程。一般氢化可的松口服量为每日10--20mg/m2,2/3量睡前服,1/3量早晨服。   (2)盐皮质激素   盐皮质激素可协同糖皮质激素的作用,使ACTH的分泌进一步减少。可口服氟氢可的松0.05--0.1mg/d,症状改善后,逐渐减量,停药。因长期应用可引起高血压。0.1mg氟氢可的松相当于1.5mg氢化可的松,应将其量计算于皮质醇的用量中,以免皮质醇过量。
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先天性肾上腺皮质增生症。如果有病,就必须进行一系列的体检。早期的肾上腺皮质增生症可以通过少量的糖皮质激素来进行治疗。另外,还可以用生理盐水来补充体内的水分和电解质。对于病情较重的孩子,可以采用外科治疗。在早期诊断后,要及时应用糖皮质激素,予以补充身体所缺乏的糖皮质激素,抑制脑垂体的过度代偿使肾上腺增生,并且减轻临床症状。

孙香兰副主任医师内科山东省立医院
擅长:内分泌常见病的诊治。

先天性肾上腺皮质增生症,一般在确诊初期可以使用少量的糖皮质激素,但是需要根据患者的病情和恢复情况来确定治疗方案,同时还要及时补充体内所需的盐分。先天性肾上腺皮质增生症可以通过药物或者激素来治疗。治疗的目的是纠正肾上腺皮质激素缺乏、维持正常生理代谢、抑制男性化的作用。
治疗期间要及时纠正电解质,避免出现紊乱,严重低钠血症需要静脉滴注。长期治疗需要口服激素。

孙香兰副主任医师内科山东省立医院
擅长:内分泌常见病的诊治。

肾上腺皮质增生症,是主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷,导致正常人体合成的肾上腺皮质激素比较少,从而引起下丘脑、垂体代偿性的发生一些作用,促进肾上腺皮质增生的激素和促肾上腺皮质激素大量的增生,就会导致肾上腺皮脂体积的增大,但是即使体积增大,因为是酶的缺乏,肾上腺皮质激素的水平量也是比较低的,所以出现一系列异常表现。

张聪副主任医师内科中日友好医院
擅长:各种肾小球疾病、肾病综合征、肾小管间质疾病、肾血管疾病、急慢性肾衰竭的诊断治疗,以及血液透析患者并发症的防治。

会出现女性男性化和男性性早熟的症状,是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性病变,不同程度的肾上腺皮质功能减退症状和性分化发育异常。

张聪副主任医师内科中日友好医院
擅长:各种肾小球疾病、肾病综合征、肾小管间质疾病、肾血管疾病、急慢性肾衰竭的诊断治疗,以及血液透析患者并发症的防治。

是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性疾病,由于诊治肾上腺皮质激素合成有关酶缺陷,皮质醇合成部分或完全受阻,使下丘脑-垂体的CRH-ACTH代偿分泌增加,导致肾上腺皮质增生。

张聪副主任医师内科中日友好医院
擅长:各种肾小球疾病、肾病综合征、肾小管间质疾病、肾血管疾病、急慢性肾衰竭的诊断治疗,以及血液透析患者并发症的防治。

应该进一步的进行检查,了解内分泌方面的问题,如果明显异常的话,可以考虑用药物进行调理,应该是能够改善的,同时要进一步检查脑垂体方面是否有问题,进一步的进行综合的分析和治疗应该是能够慢慢好转的。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。