矮小症也称为侏儒症，是一组因遗传或疾病因素导致的生长发育障碍性疾病，查基因染色体可以了解到有一部分是跟遗传基因相关的矮小症。还有一种是体质性生长延迟，也是因为遗传引起的，出生时患儿身长正常，儿童时期身高增长低于正常低值，不影响成年的升高，有明显的骨龄延迟，有些患者还有青春期发育的延迟，患者父母可能有一人或有双方的青春期发育延迟，而这些都跟基因和遗传相关，需要做染色体检查进行检查。
21三体综合征是一种染色体病，容易引起宝宝发育落后、发育畸形等，一般是孕期通过唐氏筛查，可以检查出来。一般是在怀孕16-20周左右，进行抽血检查，出现高风险，不排除是21三体综合征，需要进行进一步羊水穿刺的检查。如果确定病情，最好及时引产，以免产后影响宝宝发育，但是注意引产对身体危害性很大，最好去大的机构进行引产，这样比较安全。
导致染色体易位的常见因素，如有检查染色体异常，可能会导致胎儿畸形等，需要根据实际情况做出处理，建议到医院就诊，查明病情，在医生的指导下积极治疗。现在检查染色体一般都是抽血就行其他的就不用管了检查前也没有需要特别注意的就是结果出的比较慢一点大概需要两周时间。
先天性心脏病出生时能检查出来。
先天性心脏病是由于在胎儿的发育阶段，心脏和大动脉的发育出现了一些结构的问题，造成了一些无法封闭的通道，从而引起了血液的流动。在胎儿期，可以进行心脏的超声检测，确定是否有异常的心脏，先天心脏病是可以检测到的。先天性心脏病的类型很多，其严重性与其形态、复杂性有关，建议及时就医诊治。
引起病理性睾丸变小的原因很多，最常见的有慢性消耗性疾病、内分泌障碍(甲状腺、脑垂体机能减退)、持续高热、服用大量雌性激素、病毒性睾丸炎(如腮腺炎并发睾丸炎)、睾丸梅毒等。这些病症均可使睾丸萎缩，以致于体积小于正常。病理性的睾丸萎缩变小，通常是因曲细精管的精原细胞或精母细胞容易受累，当这些细胞发生萎缩，不能生长精子，或受到损害不能产生正常的精子时，就表现为睾丸萎缩体积变小。往往伴有不育症。
自然流产是需要胚胎染色体检查的，只有这样才能够他找出病因，采取正确的治疗方法进行治疗，同时也建议自然流产的病人们在日常生活中一定要到正规的医院进行正规的检查治疗看看引起胚胎停育的原因，到底是不是胚胎本身染色体的异常或者是突变。有助于下次再次妊娠的指导帮助，这方面的遗传咨询，如果是先天性遗传或者是不可避免的畸形，那这次怀孕建议选择试管婴儿。
