肌营养不良检查

会员2400021 女 19 已回复
我有一个儿子今年6岁了经检查患肌营养不良,我又怀孕了,要检查下一代会不会是肌营养不良,有医建议做染色体检测,我想知道应该在什么时候做?准确率有多少?能不能推荐个医院?另外还有没有更好的方法?
医生回答共12条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
贾虹 主任医师 唐山工人医院其他 三级甲等
擅长:各种慢性病的治疗,健康、亚健康及病人的营养保健营养...
染色体检查是有必要做的但你也该查查自身的激素水平特别是孕酮的水平如果黄体功能不好也会造成流产
蔡骏 主任医师 上海中医药大学附属龙华医院其他 三级甲等
擅长:甲状腺、乳腺、消化道良恶性肿瘤。
染色体检查是有必要做的但你也该查查自身的激素水平特别是孕酮的水平如果黄体功能不好也会造成流产
李增宁 主任医师 河北医科大学第一医院其他 三级甲等
擅长:临床营养,各种疾病的营养支持治疗,危重患者的营养支...
染色体检查是有必要做的但你也该查查自身的激素水平特别是孕酮的水平如果黄体功能不好也会造成流产
宫照燕 副主任医师 威海市立医院其他 三级甲等
擅长:根据患者的病情及营养状况,提出与制定病人的营养治疗...
进行性肌营养不良(假肥大型)是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病,特点为骨骼肌进行性萎缩,肌力逐渐减退,最后完全丧失运动能力。主要发生于男孩;女性则为遗传基因携带者,有明显的家族发病史。患儿由于肌肉萎缩,无力而导致行走困难,患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大(肌组织被结缔组织代替)。患儿多于4~5岁发病,一般不晚于7岁。患儿的坐、立及行走较一般小儿晚,常在会走路以后才发现,多在3岁以后才引起注意。会走路行走缓慢,步态不稳,左右摇摆,宛如"鸭步"。易跌倒、登梯困难、下蹲后不能迅速站起;3-5岁后,胸部、肩部及臀部肌肉逐渐萎缩变松变细,而三角肌,腓肠肌等则日益增粗变硬、无弹性,二十岁以前死亡。  进行肌肉活体检查、肌电图、血清醛缩酶、肌酸磷酸酶等有关检查可帮助诊断。要加强对病儿的护理,鼓励病儿加强锻炼,以保持肌肉功能和预防挛缩。本病无特殊有效治疗药物,可在医师指导下试用加蓝他敏、三磷酸腺苷、胰岛素、葡萄糖等及中医理疗、中药等治疗。临床常用针灸和按摩的方法来改善肌肉的萎缩状况。
张片红 副主任医师 浙二医院其他 三级甲等
擅长:营养相关性疾病的诊断与治疗;病人营养支持。
进行性肌营养不良症是一种原发横纹肌的遗传性疾病.临床上主要表现为由肢体近端开始的两侧对称性的进行性加重的肌肉无力和萎缩,个别病例尚有心肌受累.进行性肌营养不良症,是一种随着年龄增长,肌肉逐渐萎缩,使行动能力渐渐消失直至完全丧失生活自理能力的疾病.,是儿童中最常见的一类肌病,是一种隐性遗传病.本病的治疗,迄今为止,尚未发现一种经得起多次重复的,时间考验的,被世界各国公认的特效疗法,晚期患者可因严重肌肉萎缩而出现肢体挛缩和畸形.适当体育活动,按摩,体疗有助于改善肢体功能,延缓残废时间.你可以试一试中药配合针灸治疗,能对她的症状缓解,或者对延缓疾病的发展有作用.
张明 副主任医师 深圳北大医院其他 三级甲等
擅长:肿瘤的营养防治和肿瘤术后、放疗和化疗人群的营养咨询...
肌营养不良的情况是需要加强以进行对症的控制就可以的,做好功能性的锻炼,避免进行性的加重,进一步的行专科的治疗。
付美玉 副主任医师 山西潞安集团总医院其他 三级甲等
擅长:糖尿病及其并发症、血症异常、甲状腺疾病急危重症抢救...
朋友你好,这情况需要具体联系医院的值班电话,或与主治医生提前预约,其实就近到三甲医院进行检查治疗就可以的,
蒋晶红 副主任医师 吉林市中心医院其他 三级甲等
擅长:各类疾病的肠内营养支持和营养治疗、营养风险筛查及营...
有可能,您还是需要去三甲医院做个详细的检查确定的,没有别办法可以解决的,下一个孩子患病几率还是有些高的。
李青 副主任医师 南方医科大学南方医院其他 三级甲等
擅长:慢性肾功能衰竭、肾病综合征、急、慢性肾炎患者的营养...
你好,染色体检查是有必要做的但你也该查查自身的激素水平特别是孕酮的水平如果黄体功能不好也会造成流产
拓宽前 副主任医师 克拉玛依市中心医院其他 三级甲等
擅长:在胃肠外营养(TPN)、肠内营养(EN)、危重病人...
染色体检查是有必要做的但你也该查查自身的激素水平特别是孕酮的水平如果黄体功能不好也会造成流产
童师雯 主治医师 重庆医科大学附属第二医院其他 三级甲等
擅长:各种慢性病的营养调整(糖尿病、高血压、高脂血症、高...
你好对于进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病这个在孕中期可以做羊水穿刺检测确定是否再患有的羊水穿刺可以很好地筛查各种基因缺陷疾病做好提前的防治工作建议去做的
驻站医生 住院医师 寻医问药驻站医生其他 其他
擅长:糖尿病、肥胖、痛风、高血压、高血脂等慢性疾病的营养...
你好,考虑是不能完全排除的,最好配合医生做染色体检查,可以帮助了解身体情况,多注意休息,增加营养。
相关问答

肌营养不良症要进行以下检查:
1、检测血清酶:血清肌红蛋白、血清丙酮酸酶、血清肌红蛋白、血清丙酮酸酶等。
2、尿常规检查:尿中的肌肉酸会增加,而肌肉酸酐也会降低。
3、肌电图:各种类型的肌肉萎缩患者都有肌源损害的肌电学特征,其中有运动单位平均时限缩短,运动单位电位平均幅度下降,多相电位增加,重收缩时出现干扰项,运动单位范围缩小,运动单位电位下降幅度最大,还有先疝电位、正向电位等。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

通常情况下,肌营养不良症要做肌电图、肌肉MRI、肌肉活检等。
1、肌电图:可见肌源性损伤,不同类型之间有细微差别,强直性肌营养
2、肌肉MRI:能判断肌肉损伤的分布,以及肌肉萎缩程度、脂肪化
3、肌肉活组织检查:肌肉组织学检查是鉴别肌肉病变的重要方法,建议选用中等程度损伤的肌肉组织切片。临床表现以肌纤维坏死、变性、再生和结缔组织增生。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

一般是需要空腹的。对进行性肌营养不良进行诊断时一般需要进行相关的血液检查,通常是需要空腹进行的,否则容易影响到具体的检查结果,患者在检查前一般不能吃东西、喝水。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

做肌电图检查比较好。通过肌电图来检查患者的神经、肌肉兴奋及传导功能是否发生病变,一般能够初步掌握患者的病情,有的患者可能还需要做核磁共振检查、血清酶测定、尿肌酸测定等检查。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

一般需要通过肌电图来检查。通过肌电图了解患者肌肉的病变情况,诊断一般还需结合患者的临床表现以及血清酶测定、尿常规检查、组织病理学检查等项目,有的患者可能还需要做尿肌酸测定检查。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

去正规医院做血清肌酶检验、肌电图、肌肉活检病理和其它检查。其它检查包括胸片、心电图和超声心动图检查。这几样检查可了解心脏受累情况,肺功能检查有助于判断疾病的严重程度。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。