喉软骨发育不良典型的症状就是呼吸的时候喉咙里有声音，就会出现呼噜呼噜的声音。呼吸的时候有点费力，在吸气的时候脖子的部位有一定的塌陷。吃奶的时候费力也是喉软骨发育不良的一个表现。在呼吸的时候会出现呼吸困难。
先天性喉软骨发育不全是指婴儿出生后发生的吸气性喉鸣，可伴吸气性三凹征，即吸气时胸骨上窝、锁骨上窝、剑突下出现凹陷。常发生在出生后不久，随着年龄稍大，喉软骨逐渐发育，喉鸣也逐渐消失。通常患儿长大至2-3岁时，随着喉部的发育，现象多可自行缓解。
婴儿喉软骨发育不全可能是一种婴儿病，吸气时发生喉鸣，到两岁左右恢复正常。吸气性喉鸣为此病的主要症状。大多数患儿生后无症状，多婴儿在生后7-14天症状显露。重症有呼吸困难的表现，继发呼吸道感染时，呼吸困难加重，可出现青紫。特别应注意防治呼吸道感染及咽喉炎症。因严重的呼吸困难而需气管切开术者极少，大多在两岁左右，症状逐渐消失，对继发于腔外压迫的病例应针对压迫原因进行治疗，以解除呼吸道梗阻。
喉软骨发育不全症状是呼吸时喉部异常声音，类似痰音，与妊娠期营养不良有关，多是由于缺钙所引起的，口服补充维生素ad和钙剂治疗，一直要补充到2岁，而且要多晒太阳，随着年龄增长，软骨发育成熟，症状会逐渐消失。
喉软骨发育不良的症状如下：喉软骨软化、吸气时负压增大、开始发生喉鸣，多为持续性或者间歇性加重，多数患儿的全身情况尚可，在睡眠或者安静时呈无症状。但啼哭或者受到惊吓时症状比较明显，喝奶时容易发生呛咳、反复病发、吸入性肺炎。多数患儿哭闹和咳嗽时并无嘶哑，对于临床症状比较轻的患儿来说，先天性喉喘鸣对其生长发育及营养状况并无明显的影响，但临床表现严重的患儿可因呼吸困难以及长期的缺氧导致漏斗胸或者鸡胸。
软骨发育不全会有出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例。
头颅大而四肢短小，躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫、腓骨，肱骨较尺、桡骨更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢，称三叉戟手。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位，下肢短而弯曲呈弓形，肌肉尤显臃肿。脊柱长度正常，但在婴儿期即可有胸椎后凸畸形。婴儿期枕骨大孔狭窄在患儿中也比较常见，主要症状为腰腿痛及间歇性跛行。智力一般不受影响。
