羊水穿刺又称羊膜穿刺,为产前检查,伴有某些创伤性。当孕妇和胎儿发生某些异常时,需检查羊水中染色体以甄别胎儿DNA有无异常。若出现下列情况,则需进行羊水穿刺检查:
1、唐氏综合征筛查结果提示高风险,则胎宝宝发生唐氏综合征等染色体疾病风险大于均值。
2、前期B超检查结果表明胎宝宝存在染色体异常有关的身体结构缺陷。
3、孕妇或父亲为隐性基因缺陷携带者,如囊性纤维化病、镰状细胞贫血病。
4、如果之前怀了基因异常的孩子,那么这一次再出现的几率也会更大;
5、孕妇或父亲患有染色体异常或基因遗传病,或两人其中一人患有此类家族病史。
羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法,适合中期的产前诊断,羊水存在于羊膜腔内受精卵于受精形成羊膜腔,产生羊水。通过羊水穿刺是用针抽取少量羊水时,不易伤及胎儿。可供制片,染色,做胎儿染色体核型分析,染色体遗传病诊断。
羊水细胞来自胎儿的脱落细胞,具有和胎儿相同的遗传信息。对羊水穿刺获得的羊水进行检测,可用于胎儿宫内状况的评估和胎儿疾病的诊断。胎儿先天性疾病的诊断,对羊水细胞进行培养或者提取羊水细胞的DNA,可进行遗传学的诊断,用于诊断胎儿染色体病、单基因病等胎儿代谢性疾病的诊断,对某些不能通过基因诊断的代谢性疾病,可以通过测定羊水中相关酶的浓度进行宫内诊断。
35岁及以上的高龄孕产妇,唐筛高风险的孕妇,之前曾生育过有单基因病患儿、先天性染色体异常的患儿、遗传代谢疾病的患儿,父母或其中一方有染色体异常或染色体结构异常携带者,有唐氏症家族史等。超声存在多个指标异常,需要进行产检诊断的孕妇。
通过采集羊水,可以做胎儿染色体的核型分析,通过体外细胞培养的方法制备胎儿的染色体,到显微镜下分析病人是否有大的染色体结构或者数目异常,也可以通过采集羊水提出胎儿的DNA做针对性的单基因遗传病的诊断,比如地中海贫血、进行性肌营养不良、血友病等常见的单基因遗传病。