脑白质营养不良

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MR所见 两侧半圆区、侧脑室旁多发斑片状异常信号灶,T1WI呈稍低信号,T2WI、FLAIR呈高信号,边界模糊,无占位效应。第五、第六脑室形成。双侧脑室 角有所扩大,脑池和脑沟稍增宽,中线结构无移位。 MR诊断 脑白质营养不良。请结合临床排除脱髓鞘病变可能。 做父母的我们很想知道自己宝宝的这种病会怎么样?我宝宝在生活中`到现在还是不怎么会讲话·今年抽搐了2次 ···也是经常发烧····专家们你们能告诉我们这种病要怎么样才能医治??对孩子长大以后会有什么影响???
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胡大志 医师 公主岭医院
擅长:妇科
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异染性脑白质营养不良是脑白质营养不良一类疾病中最常见的一型。是芳基硫酸酯酶A的活性缺乏,引起脑硫脂沉积于体内,导致中枢神经系统广泛脱髓鞘,以脑白质受影响最重。用甲苯胺蓝染色可见颗粒状的红黄色异染物质沉积在神经元、胶质细胞和巨噬细胞内,也散见于脑白质各处及末梢神经中。肝、肾同时有异染物沉积。   本病有晚期婴儿型、少年型、成年型三种。其中以晚期婴儿型最常见,其病程分三期。   第一期从1~2岁之间开始。初生时和婴儿早期小儿发育正常,以后逐渐出现运动少,肌肉张力低,逐渐失去维持姿势的能力,不能站、坐,甚至不能抬头。第二期有智力减退的进一步恶化。对环境的反应明显减少,语言消失,尖叫,卧床不起,四肢伸直,肌肉张力增高(僵硬),面部肌肉运动少,面容刻板样,吞咽反射减弱,喂养困难。第三期表现为对外周反应极少,常有抽搐发作,吸吮及吞咽严重障碍,最后完全处于痴呆状态,多在5岁以前死于间断发生的感染,脑电图检查有明显异常。   少年型在4~15岁起病,成年型16岁以后起病,病情进展缓慢,常有四肢末端感觉消失,晚期有精神和行为异常。   本病主要是对症治疗。用从人尿中提取的芳基硫酸酯酶A进行治疗,取得了一定的疗效。由于本病对小儿危害较大,死亡率高,且为遗传性疾病,所以我们应对有此家族史的下一代在母亲怀孕期就测羊水细胞内芳基硫酸酯酶A的活性,确诊后应终止妊娠。
相关问答

小儿球形细胞脑白质营养不良可能是遗传、物理因素、化学因素等原因引起的,具体分析如下:
1.遗传:小儿球形细胞脑白质营养不良可能是染色体隐性遗传,孕妇有球形细胞脑白质营养不良家族史,后代患病率相对较高。
2.物理因素:如果小儿受到紫外线照射以及放射性照射,可能会诱发小儿球形细胞脑白质营养不良。
3.化学因素:如果小儿接触到亚硝酸、碱基等物质,可能会出现小儿球形细胞脑白质营养不良的情况。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

一般来说,小儿异染性脑白质营养不良的治疗方法有一般治疗、药物治疗等。
小儿异染性脑白质营养不良通常需要长期持续性治疗,如果患者小儿异染性脑白质营养不良伴有癫痫病发作,可用抗癫痫药物进行治疗;如果患者小儿异染性脑白质营养不良伴有痉挛,可遵医嘱用肌肉松弛剂进行治疗。治疗期间患者应该规律作息,避免熬夜,保持清淡饮食,可以多吃新鲜蔬果,有利于身体健康。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

孕期营养不良的表现如下:
通常情况下,孕妇营养是否不良,可以通过体重指数监测,体重指数正常值在18.5到24范围内,如果低于18.5则说明营养不良,如果高于24则说明体重偏重。如果在孕期,孕妇营养不良会出现手足抽搐、麻木、乏力、心慌等症状。在孕期间,孕妇需要多补充维生素,营养物质,以及补铁,钙等。避免不能及时满足胎儿的需求,从而影响胎儿的发育。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

幼儿营养不良的初期表现为体重不增加,还可能会出现体重减轻,皮下脂肪减少,身体逐渐变得消瘦,如果长期患病后,还会表现为皮肤干燥、脸色苍白、易怒、肌肉松弛、身高比正常水平低。严重者可表现为精神萎靡、易怒、肌张力下降、肌肉松弛、肤色惨淡、皮肤干燥、头发暗淡。有的幼儿还会出现食欲下降、便秘、血清蛋白下降等症状。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

婴儿营养不良的主要症状如下:
最主要症状是体重不增长,还有体重下降,皮下脂肪减少,腹部脂肪减少最明显,消瘦、便秘、肌肉萎缩、烦躁不安、不吃东西、毛发干枯、精神萎靡、面色苍白、皮肤苍白等症状。但主要还是体重不增甚至下降为主,还有皮肤干燥、苍白、肌肉松弛、烦躁不安、身高低于正常儿童的情况,都是婴儿营养不良的常见症状。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

胎儿出现营养不良的症状如下:
孕妇在怀孕早期由于妊娠反应导致影响孕妇没有吸收到足够的营养,从而导致影响了胎儿的生长发育情况,导致胎儿出现营养不良的情况。孕妇在怀孕期间需要补充足够的营养,最好不要节食导致出现胎儿发育不良的情况,还会导致胎儿出现先天发育障碍的情况,甚至导致出现胎儿畸形、流产、早产、妊娠期贫血、妊娠期高血压,胎儿生长受限,胎膜早破等情况的发作。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。