唐氏综合症患儿多半都是要遗传的。因为高龄产妇出现唐氏患儿的几率比年轻产妇要高，也就是自身没病但孩子可能有病的人。但并不是说所有的唐氏患儿都是遗传的。因为，很多因素也会造成唐氏患儿的出现但并不是说所有的唐氏患儿都是遗传的。
唐氏综合症诊断方法首先，如果筛查的风险很高，血液采样，血液检查或B超检查发现异常，就必须进行脉络膜穿刺，羊膜穿刺或脐带血穿刺。将胎儿自体细胞进行核型分析以确认其是否为唐氏综合征，这是金标准。
轻微唐氏综合症现在还没有治愈的办法，唐氏综合症是由染色体异常而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
唐氏筛查的检查目的，主要是为了筛查胎儿是否患有21三体综合征，而筛查过程中需要做的检查，主要包括孕妇血清中的绒毛膜促性腺激素水平、甲型胎儿蛋白的水平以及游离雌三醇的浓度。
唐氏筛查是筛查胎儿患先天愚型的危险度。
如果胎儿患有先天愚型，那么就可以前往医院畸形唐氏筛查来判断其危险度，医学上将危险度分为21-三体，18-三体和13-三体这3种。这时若是检查结果提示的是高风险或临界风险，这时就需要及时的进行无创DNA检查，防止加重。
孕妇可以多喝汤，比如猪骨金针汤，乳鸽枸杞汤等，有利于身体的健康。
唐氏综合征患儿主要会有显著的特殊面容特征，比如眼距过宽、舌头胖大，且也会出现大量流涎、身材矮小和关节过度弯曲等不良反应，同时智能低下会随着患儿年龄增长而逐渐加重，严重时还会诱发先天性心脏病，并导致不孕不育。
