在医学上唐氏综合征又被称为21-三体综合征，是由于体内的染色体发生了异常所导致的疾病。其起初的通常表现为鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜，部分男性没有其生育的能力，没有好的治疗方法，只能是尽可能的康复锻炼，锻炼宝宝的智力，锻炼宝宝的生活自理能力。
唐氏筛查项目都有很大，具体分析如下：
怀孕15-20周时，唐氏筛查需要检测胎儿21三体综合征，18三体综合征，13三体综合征。根据唐氏综合症的危险因素，采集孕妇的血液，测定其血清中的绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇、孕周、体重等指标。如果是高风险，可以继续进行羊水穿刺或者无创DNA检测，同时进行24、28周的四维彩超排畸检查。
怀孕通常会出现停经、呕吐等症状。
怀孕首先要有停经史，也就是月经不来。怀孕的女性还会出现早孕反应，停经后会出现头晕、乏力、嗜睡、喜欢吃酸性食物、恶心、呕吐、怕冷等症状。每个人出现的时间不同，程度也不同。大多数人都会出现轻微的反应，通过调整饮食，放松心情，少食多餐，饮食清淡，一般持续一个月左右症状就会消失。
小儿膈疝通常都有呼吸困难、急促等症状。
小儿膈疝是由于胚胎的发育异常，导致膈肌的缺损，能造成腹腔内的脏器经缺损疝入到胸腔的症状。新生儿呼吸困难、呼吸急促、发绀等症状可出现于出生后或出生后数小时内，严重程度取决于膈肌缺损的大小、腹腔脏器进入胸腔的数量以及肺发育不良情况。呼吸困难及发绀可表现为阵发性及可变性，即哭闹或进食时加重，亦可突然加重及进行性恶化。
冻伤一般分为四度，不同程度的冻伤，症状不同。
一度冻伤是由于皮肤表面出现了红斑、水肿、感觉异常等症状。一般不会出现水泡，一般在一周左右就会慢慢的好转，皮肤剥落后无疤痕。
二度冻伤是指表皮表层及表层的冻伤。症状是肿胀、疼痛、水泡、大泡，如果不是继发感染，一般2-3周水疱就会干燥，痂皮脱落，留下疤痕。
三度的冻伤是全身皮肤及皮下组织的冻伤。患者的皮肤会从苍白变成青黑色，失去知觉能力，还会出现水泡、浮肿、脓包，并伴随着剧烈的疼痛。溃疡面是很难愈合的，很可能会留下疤痕，严重的还会影响到四肢的正常功能。
四度冻伤表现为皮肤、皮下组织、肌肉、骨骼等部位的冻伤，皮肤呈现深灰色，并有部分的知觉、运动能力下降。干燥性坏疽发生于2-3个星期，合并感染时可出现湿性坏疽。在痊愈后，会出现机能失调。
小儿癫疯病早期症状都有吸吮、咂嘴、抽搐等。
小儿癫痫是由多种原因所导致的脑内神经元群反复发作性异常放电，导致的突发性、暂时性脑功能失常的脑部慢性疾病。新生儿癫痫会出现突然的呼吸暂停，也可能会出现手和脚自动的表现，比如脚像蹬脚踏车一样，手也会像游泳一样。有的还会出现吸吮、咂嘴、咀嚼和吞咽的行为。还有一些新生儿在活动过程中突然停止动作。对于这些新生儿癫痫的症状，及时要特别注意，另外还有婴儿突然出现的抽搐的情况。
