CM1神经节苷脂贮积症一般是常染色体隐性遗传性疾病的一种,主要是因为神经节苷酯在代谢当中由于酶的缺乏而引起一些物质在神经组织中沉积。其中CM1指的是单唾液酸四己糖酰神经节苷酯。主要临床表现为智力发育异常、失明、癫痫发作、肺部感染等。此外,CM1神经节苷脂贮积症的预后很差,患者的生命一般不会超过两岁。
通常情况下,小儿神经节苷脂沉积病的治疗方法有一般治疗、药物治疗等。具体分析如下:
神经节苷脂沉积病为一组常染色体隐性遗传性疾病,神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病,尚无针对性的治疗措施,针对患儿的肥胖和高胰岛素血症, 可给予严格的饮食控制、加强锻炼、减轻体重等治疗。还可以使用药物来治疗,例如二甲双胍、吡格列酮、胰岛素注射液等。
这种药物是无色透明的液体,主要用于治疗血管性或外伤性中枢神经系统损伤,例如脑梗死、脑出血、脑外伤、脊髓损伤、缺血缺氧性脑病、小儿脑瘫、糖尿病周围神经病变以及帕金森病等。每次20-40mg加入5%的葡萄糖或生理盐水中缓慢静脉滴注。在中枢神经系统损伤的急性期,可以每次100毫克加入液体后静脉滴注。不同品牌的神经节苷酯以及不同地区的招标价均不同,每支药价格在30至300元不等。
该药物可促进脑神经的发育,面瘫大多是由病毒感染或冷刺激引起的面瘫暂时性瘫痪引起的。主要使用抗病毒药物和神经营养药物。如果是冷刺激引起的,注意面部保暖。注意吃富含高维生素的食物,其中大部分可以在半个月内恢复。
神经节苷脂对于损伤后的神经修复非常重要,能促进神经再生、神经轴突生长和突触形成、恢复神经功能;改善神经传导、促进脑电活动及其神经电生理指标的恢复;保护细胞膜、促进细胞膜各种酶活性恢复。神经节苷脂可改善神经传导速度,促进脑电活动的恢复,从而降低脑损伤后的继发性神经毒性;增强神经营养活性,加强神经重构,促进脑损伤后的恢复。
单唾液酸四己糖神经节苷酯钠,能促进由于各种原因引起的中枢神经系统损伤的功能恢复,对损伤后的视神经退化具有保护作用。它的适应症是用于治疗血管性和外伤性中枢神经系统损伤,也可以用于治疗帕金森病。但对一些病人是有禁忌的,如对本品过敏的患者,有遗传性糖脂代谢异常的病人(家族性黑蒙性痴呆,视网膜变性病的病人)。