CM1神经节苷脂贮积症的治疗呢

会员32032384 1 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
我表弟的孩子现在还不到1岁孩子现在有前额突出鼻梁扁平眼间距增宽齿龈肥厚伸舌、短颈和多毛症我们很担心怎么办.请问这个病要怎样治疗呢(感谢医生为我快速解答——点击这里查看胸部整形亲身体验效果图)希望医生快速回答
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
郭兮恒 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院内科 三级甲等
擅长:睡眠呼吸障碍,鼾症,睡眠呼吸暂停低通气综合征,胸腔...
已帮助用户: 195
指导意见:你好这个病无特效疗法主要以对症治疗为主Ⅰ型预后较差严重的脑变性多数在2岁以前死亡Ⅱ型预后较差多在3~5岁夭折常死于反复抽风及呼吸道感染Ⅲ型预后较前者都好可活到40~50岁
有用0
相关问答

CM1神经节苷脂贮积症一般是常染色体隐性遗传性疾病的一种,主要是因为神经节苷酯在代谢当中由于酶的缺乏而引起一些物质在神经组织中沉积。其中CM1指的是单唾液酸四己糖酰神经节苷酯。主要临床表现为智力发育异常、失明、癫痫发作、肺部感染等。此外,CM1神经节苷脂贮积症的预后很差,患者的生命一般不会超过两岁。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

通常情况下,小儿神经节苷脂沉积病的治疗方法有一般治疗、药物治疗等。具体分析如下:
神经节苷脂沉积病为一组常染色体隐性遗传性疾病,神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病,尚无针对性的治疗措施,针对患儿的肥胖和高胰岛素血症, 可给予严格的饮食控制、加强锻炼、减轻体重等治疗。还可以使用药物来治疗,例如二甲双胍、吡格列酮、胰岛素注射液等。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

这种药物是无色透明的液体,主要用于治疗血管性或外伤性中枢神经系统损伤,例如脑梗死、脑出血、脑外伤、脊髓损伤、缺血缺氧性脑病、小儿脑瘫、糖尿病周围神经病变以及帕金森病等。每次20-40mg加入5%的葡萄糖或生理盐水中缓慢静脉滴注。在中枢神经系统损伤的急性期,可以每次100毫克加入液体后静脉滴注。不同品牌的神经节苷酯以及不同地区的招标价均不同,每支药价格在30至300元不等。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

该药物可促进脑神经的发育,面瘫大多是由病毒感染或冷刺激引起的面瘫暂时性瘫痪引起的。主要使用抗病毒药物和神经营养药物。如果是冷刺激引起的,注意面部保暖。注意吃富含高维生素的食物,其中大部分可以在半个月内恢复。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

神经节苷脂对于损伤后的神经修复非常重要,能促进神经再生、神经轴突生长和突触形成、恢复神经功能;改善神经传导、促进脑电活动及其神经电生理指标的恢复;保护细胞膜、促进细胞膜各种酶活性恢复。神经节苷脂可改善神经传导速度,促进脑电活动的恢复,从而降低脑损伤后的继发性神经毒性;增强神经营养活性,加强神经重构,促进脑损伤后的恢复。

黄世昌副主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病

单唾液酸四己糖神经节苷酯钠,能促进由于各种原因引起的中枢神经系统损伤的功能恢复,对损伤后的视神经退化具有保护作用。它的适应症是用于治疗血管性和外伤性中枢神经系统损伤,也可以用于治疗帕金森病。但对一些病人是有禁忌的,如对本品过敏的患者,有遗传性糖脂代谢异常的病人(家族性黑蒙性痴呆,视网膜变性病的病人)。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征