什么是CM1神经节苷脂贮积症

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什么是CM1神经节苷脂贮积症
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卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院儿科 三级甲等
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、...
CM1神经节苷脂贮积症一般是常染色体隐性遗传性疾病的一种,主要是因为神经节苷酯在代谢当中由于酶的缺乏而引起一些物质在神经组织中沉积。其中CM1指的是单唾液酸四己糖酰神经节苷酯。主要临床表现为智力发育异常、失明、癫痫发作、肺部感染等。此外,CM1神经节苷脂贮积症的预后很差,患者的生命一般不会超过两岁。
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CM1神经节苷脂贮积症一般是常染色体隐性遗传性疾病的一种,主要是因为神经节苷酯在代谢当中由于酶的缺乏而引起一些物质在神经组织中沉积。其中CM1指的是单唾液酸四己糖酰神经节苷酯。主要临床表现为智力发育异常、失明、癫痫发作、肺部感染等。此外,CM1神经节苷脂贮积症的预后很差,患者的生命一般不会超过两岁。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

小儿间擦疹是皮肤皱褶处湿热、积汗、相互摩擦导致的皮肤充血,进而导致皮肤急性炎症。
小儿间擦疹有时会合并细菌或真菌感染,新生儿和肥胖婴幼儿较常见,皮肤的损害仅在皱褶处,如腋窝、耳根后窝、腹股沟、阴囊和大腿之间、肛门附近等处。皮肤有红斑肿胀、边缘清楚、多汗、潮湿、表皮浸湿、表皮剥脱,渗出糜烂和浆液,感染可能导致微小脓包和溃疡。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

通常情况下,小儿黏多糖贮积症是一组先天性遗传病。具体情况分析如下:
小儿黏多糖贮积症是一组先天性遗传病,因黏多糖降解酶缺乏,使酸性黏多糖不能完全降解,导致黏多糖积聚在机体不同组织,造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征,患有小儿黏多糖贮积症的换责任,一般会出现智力低下,头大,眼距宽,唇外翻,失明,听力下降、骨骼畸形,肝脾肿大,骨缝早闭,脑积水等不适,家长应及时带患儿带医院就诊。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
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儿童抽搐症又称为抽动秽语综合症,是一种以不自主的抽动语言或者行为障碍为特征的疾病。
儿童抽搐症多发生于学龄期儿童,其发生大多与遗传因素、感染因素、精神因素、家庭因素等原因有关,是多种因素的刺激下引起的一种疾病,对于症状比较严重的患者,及时应用药物是非常必要的,可以选择的药物主要包括氟哌啶醇、硫必利、哌咪清等。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

梅毒是慢性性传播疾病,早期能治愈,后期可能不能。
梅毒是一种慢性的、多系统的性传染疾病,它的病灶可以影响到身体的各个脏器,并会导致不同的症状和体征。该病可经胎盘传播至胎儿,造成严重的危害。梅毒一期、二期是可以治愈的,但到了后期,梅毒往往会波及内脏,造成的损伤往往很难治愈。

王晓彦主任医师皮肤科北京天坛医院已帮助用户:0
擅长:皮炎湿疹、荨麻疹、痤疮、银屑病、玫瑰糠疹、多形红斑、光敏性皮炎、虫咬皮炎、色素异常性疾病、药疹、结缔组织病及性病的诊治。擅长各种皮肤肿瘤的病理诊断。

在骨科的门诊里,有一个很大的问题,就是患有一个滑囊炎,比如肩膀和膝盖,都有一个大的滑囊炎。脚踝处,柔软,圆润,疼痛,但从解剖学上来说,脚后跟并没有滑囊,因此,并不准确,应该叫跟腱膜后滑囊炎。
跟腱后肿胀隆起、发红、肿胀、局部发热、疼痛等炎症反应,走路时疼痛加剧。疼痛部位在跟腱连接处的上面。但是跟骨骨折、痛风等都会导致足跟部疼痛肿胀,并不是跟腱后滑囊炎。与其它地方的滑囊炎类似,服用抗炎镇痛药物是有效的。

刘凤岐主任医师外科北京友谊医院已帮助用户:0
擅长:足踝外科,足跟痛、脚掌疼、拇外翻、平足等等。