酪氨酸血症怎样确诊?

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
月宝宝在治疗巨细胞感染型黄疸时做尿筛查发现可疑酪氨酸血症饮食二便及精神状态都很好.有没有可能由于肝损害造成酪氨酸水平暂时升高如果要确诊需要再做什么检查
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张朝文 医师 广宗县妇幼保健医院皮肤科 一级甲等
擅长:皮肤科
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指导意见:肾脏可有小管退变,胰岛增生,大脑基底核退行性变。临床上急、慢性患者可发生在同一家庭。急性型常为婴儿,出现呕吐、肝脾大、水肿、腹水、气短和出血倾向,部分有黄疸,90%迅速死亡。慢性型多发生在6个月后婴儿,有肝硬化及高磷酸盐尿、低磷酸盐血症及软骨病。检查可有高氨基酸血症,如酪氨酸、脯氨酸、苏氨酸及苯丙氨酸等,肝功能异常,低血糖、低血清蛋白及出血倾向等。限制苯丙氨酸、酪氨酸饮食,纠正低血糖、低血钾、碱中毒及出血倾向。尚要控制肾病。惟一有效治疗是早期肝移植。
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张从 医师 贺营卫生院内科 一级甲等
擅长:慢性糜烂性胃炎,肝炎,习惯性便秘
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指导意见:临床上急慢性患者可发生在同一家庭.急性型常为婴儿出现呕吐肝脾大水肿腹水气短和出血倾向部分有黄疸限制苯丙氨酸酪氨酸饮食纠正低血糖低血钾碱中毒及出血倾向.尚要控制肾病.惟一有效治疗是早期肝移植.
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张风忠 护士 河北省威县贺钊卫生院外科 一级甲等
擅长:普外科疾病,胃穿孔、肠更粗、阑尾炎
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指导意见:宝宝在治疗巨细胞感染型黄疸时做尿筛查发现可疑酪氨酸血症饮食二便及精神状态都很好 遗传性酪氨酸血症又称“先天性酪氨酸血(症).是一种因富马酰乙酰乙酸盐水解酶缺乏引起酪氨酸代谢异常严重肝损伤及肾小管缺陷的常染色体隐性遗传性临床综合征.急性患者有肝大肝细胞脂肪浸润或坏死慢性患者可有肝纤维化肝硬化甚至发生肝癌.肾脏可有小管退变胰岛增生大脑基底核退行性变.临床上急慢性患者可发生在同一家庭.急性型常为婴儿出现呕吐肝脾大水肿腹水气短和出血倾向部分有黄疸90%迅速死亡.慢性型多发生在6个月后婴儿有肝硬化及高磷酸盐尿低磷酸盐血症及软骨病.检查可有高氨基酸血症如酪氨酸脯氨酸苏氨酸及苯丙氨酸等肝功能异常低血糖低血清蛋白及出血倾向等.限制苯丙氨酸酪氨酸饮食纠正低血糖低血钾碱中毒及出血倾向.尚要控制肾病.惟一有效治疗是早期肝移植.
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金峰 妇产科
擅长:不孕不育,阴道炎,子宫肌瘤等,痛经
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指导意见:你好先天性酪氨酸血(症)是一种因富马酰乙酰乙酸盐水解酶缺乏引起酪氨酸代谢异常严重肝损伤及肾小管缺陷的常染色体隐性遗传性临床综合征急性型常为婴儿出现呕吐肝脾大水肿腹水气短和出血倾向部分有黄疸90%迅速死亡.慢性型多发生在6个月后婴儿有肝硬化及高磷酸盐尿低磷酸盐血症及软骨病.检查可有高氨基酸血症如酪氨酸脯氨酸苏氨酸及苯丙氨酸等肝功能异常低血糖低血清蛋白及出血倾向等.限制苯丙氨酸酪氨酸饮食纠正低血糖低血钾碱中毒及出血倾向.尚要控制肾病.惟一有效治疗是早期肝移植.
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1.症状:如果小儿有鼻塞、流脓涕、有粘稠白色分泌物、听力下降、咳嗽等症状,说明可能会存在鼻窦炎。
2.体征:如果小儿有鼻腔黏膜慢性充血、双侧下鼻甲肥大、双侧中鼻道、鼻腔内脓涕或者粘性鼻涕蓄积等体征,也提示可能是得了鼻窦炎。
3.CT检查:家长还可以通过带小儿进行CT检查来确诊。

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