女儿出生一个月后检查出染色体异常,患有唐氏综合症。...

会员166737025 45天 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):女儿出生一个月后检查出染色体异常,患有唐氏综合症。我想知道小孩患上唐氏综合症怎么办?请问小孩患上唐氏综合症怎么办?想得到怎样的帮助:我想知道小孩患上唐氏综合症怎么办?请问小孩患上唐氏综合症怎么办?
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何平 副主任医师 陕西中医药大学第二附属医院儿科 三级甲等
擅长:儿童常见病多发病及小儿疑难杂症的研究与诊治
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问题分析:你好,唐氏综合症是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形。
目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。谢谢
相关问答

需要加强营养脑细胞的治疗及多进行户外的活动,只能是进行行为的干预的治疗。运用的原理是以物理复健的方法利用外界的刺激使小孩完全发挥遗传到的最高智能。这种训练应在出生后立即开始。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

如果第一胎是唐氏综合症,第二胎患唐氏综合症风险增加1.5%,另一种可能就是父母都是罗氏异位,那么下一胎发生唐氏综合征是大大增加,如果这次怀孕发现胎儿染色体异常建议父母双方验染色体,没问题下一胎只是增加1.5%,但是如果高龄下一胎依然是高风险。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

染色体异常多是会并发神经系统发育迟缓等情况的,或者是一些先天性疾病的。具体是需要结合染色体异常检查明确的,不一定是表现发育迟缓等情况的,导致智力发育障碍或者是出现畸形等情况的。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

平均寿命只有16.2岁。50%的在5岁前即死亡。其他年龄组的死亡率比一般人群高5—6倍。只有8%的活过40岁,2.6%活过50岁。寿命通常取决于有无严重的先天性心脏病和消化管畸形以及抗感染能力的降低程度,因为这些正是死亡的主要原因。此外,白血病的发病率为普通人群的15倍,这也是死亡原因之一。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

出现染色体异常时,只能单纯地治疗染色体所引起的异常症状,不能针对染色体异常进行治疗,目前在全世界范围以内都没有治疗染色体异常的方法。目前比较新兴的基因编辑,仍然只是处于实验室研究以及动物操作阶段,离人体应用很远。出现染色体异常时只能针对症状进行治疗,无法针对染色体异常的病因进行治疗。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

引起唐氏综合症的病理不是特别的清楚,这种疾病与染色体不分离有一定的关系,染色体不分离的常见原因就是,病毒感染、母体接触放射线、孕前或妊娠时吃了一些药物,并且唐氏综合症最容易出现在高龄孕妇身上,备孕时期如果男性接触了一些诱变剂,如铍、聚氨二苯、环磷酰胺等也会导唐氏综合症的出现。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。