我是06年底查出患了肝豆状核变性.当时在重庆一所重点医...

会员31847621 29岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
我是06年底查出患了肝豆状核变性.当时在重庆一所重点医院住院,吃不能吃,睡不着觉。靠安眠药每天睡一个小时左右。一老专家看我病情很严重。被着给家里人说喊我想吃啥就给吃,活不到一年。家里人听了很伤心,就转到西南医院,病情慢慢稳定下来了已经8年了,病情基本好了,就停药了三年吧,到去年年底血小板,血细胞严重减少,牙龈老是出血。到陆军总院看了血液科,骨穿刺也做了,一切都正常,可老是出血,睡觉还要流口水,带有血迹,到老家西南医院帮我一直看病那教授,给我查了铜蓝蛋白,只有6点几。标准是要到21.喊我继续服用青霉胺。看那说明书吃青霉胺血小板还得减少。想问一下医生们我该怎么办现在。
曾经治疗情况和效果:

是,到多家大医院检查过

想得到怎样的帮助:

提建议,希望专家给予治疗方案

医生回答共3条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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张腾松 长治市人民医院内科 三级甲等
擅长:内科相关疾病
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问题分析:你好,肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病,受累基因与铜代谢紊乱有关,与位于染色体的酯酶D基因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁
意见建议:本病一经诊断或患者出现神经系统体征前就应进行系统治疗,有效防止病情发展,治疗愈早愈好。可以口服药物,也可以手术
王洪生 主治医师 上海民政第二精神卫生中心精神科 二级乙等
擅长:抑郁症、精神分裂症、狂躁症、焦虑症等常见心理疾病。
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问题分析:肝豆,这是一种显性遗传病,主要是男性发病,女性带致病基因,可以影响肝脏和脑部病变。导致铜代谢异常。肝豆无法根治,只能控制血铜的代谢,服用药物调节,及低铜饮食,对症治疗。
意见建议:人体生理功能的实现由锥体系和锥体外系共同完成,锥体系管运动,锥体外系管协调,椎体外系,电信号过强出现慢波,临床就会发生肝豆状核变性、特发性震颤、肌张力障碍、共济失调等表现。
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任立存 威县贺营乡赵庄卫生室儿科 一级丙等
擅长:中耳炎、鼻息肉、结膜炎
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指导意见:由于不能面见患者给予检查,建议先到正规的医院诊断,再根据临床医生的指导进行治疗,严禁自行用药,以免延误病情。
相关问答

肝豆状核变性是一种遗传性疾病,这种疾病严重后,不但会导致神经异常,精神异常等问题,还会影响到生命的长度,所以疾病还是比较严重的。但是经过排铜治疗,病情还是可以得到有效控制的,在服用药物治疗的同时,饮食上注意低铜高蛋白。

龚新宇副主任医师内科中日友好医院
擅长:内科、心血管疾病

肝豆状核变性脾切后要注意观察生命体征、观察用药情况、调整饮食等。
1.注意观察生命体征:肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,脾切后要注意观察患者的生命体征。
2.观察用药情况:在术后注意观察患者用药后情况,必要时做心电图。
3.调整饮食:在饮食方面禁止食用铜含量高的食物,比如动物内脏、肥肉、巧克力、咖啡等,多吃新鲜的水果蔬菜。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

肝豆状核变性主要是通过遗传发生的。
肝豆状核变性是一种遗传性的铜代谢异常所引起的肝硬化,另外一种是以基底节为主要表现的大脑退行性病变。主要的临床特征是:渐进式的锥体外系,肝硬化,精神症状,肾功能受损,角膜色素圈又称为K-F环,正常情况下,人体吸收的铜会和α2球蛋白紧密的结合在一起,这就是所谓的铜蓝蛋白。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

肝豆状核变性由基因异常引起体内铜的积累。临床主要病人有替换眼角膜kf环、及锥体外系等表现,规定出现时干燥起泡、初期表现为脂肪浸润变化。
肝表面及切片上可见到大小结节或假小叶并逐渐向肝硬化进展,肝小叶因铜沉积变成棕黄色。大脑的损伤以壳核最为显着,苍白球,尾状核,大脑皮质和小脑齿状核亦可累及,表现为软化,萎缩,色素沉着,甚至有腔洞产生。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

肝豆状核变性能够存活多久需要根据病情的发展以及是否引起严重的并发症而定。对于豆状核变性,如果能够早期发现并给予早期的治疗,很少影响生活质量和生存期。也能达到长期生存的。但是如果没有给予及时的治疗,出现了严重的并发症,也会出现生存期明显缩短,甚至在数周到数月内出现死亡。

龚新宇副主任医师内科中日友好医院
擅长:内科、心血管疾病

通常来说,肝豆状核变性没有传染性。
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点,对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平,由于并不是传染病,所以没有传染性,如果换上此种疾病,建议患者去医院检查,然后在医生的指导下对症治疗,以便于控制病情。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。