唐氏筛查高风险,提示宝宝可能会有染色体异常的情况,但不是绝对的。这种宝宝主要表现为智力低下、生长发育迟缓,出生后生存能力也比较差,建议去上级医院遗传咨询门诊咨询,必要时做羊水穿刺手术,进行产前诊断。如果产前诊断报告出来,显示宝宝有唐氏综合征或其他异常情况。一般是建议不能要宝宝,可以进行引产手术,手术后休息一个月。
唐氏筛查的准确率在60%-80%,结果需要进一步的检查才能够明确。唐氏筛查高危型说明胎儿出现唐氏综合征的风险较高,但并不完全说明胎儿一定会出现唐氏综合征,孕妇可以进一步进行检查确诊,不要过度紧张。如果检查结果是低危型,说明胎儿出现唐氏综合征的风险就低,一般情况下胎儿不会出现问题,但也并非是完全安全的。孕妇需要在怀孕期间定期做好产检,随时观察胎儿的发育情况。
唐氏筛查是第一次筛查,检测的准确度在65%。有些检测有危险,也不代表完全没有问题,没有危险也不代表完全没有问题。
只是不能保证准确,而且这种检测是一种必须要进行的,18周岁以下,35周岁以下或者35周岁以下的女性,或者唐筛发现不正常,需要进行羊膜穿刺或者无创性DNA检测,这两个检测的准确度在99%之上,但比较昂贵,通常不被怀孕的母亲所接受,而且羊水穿刺存在着感染、出血、流产等危险,在没有高危险的情况下,不宜进行羊水穿刺。
一般在早上十点钟之前抽血,当天下午便能出结果。如果在基层医院,基层医院本身不具备做该方面检查,可能涉及标本外送,时间较长,一般在3-5天出结果。唐氏筛查高危的人较多,唐氏筛查的阳性率大概在60%-70%左右,但并不是都为唐氏儿。唐氏筛查包括早期唐筛、中期唐筛。一般在9周-14周做早期唐筛,15周-20周做中期唐筛。
唐氏筛查mom值异常,是应当进一步的做产前诊断。因为如果单项激素含量异常,也表明染色体异常的风险高,唐氏筛查是筛查手段,不是确诊,为了避免漏诊,是需要做羊水穿刺或者无创dna的。