您好,我36岁了前几天我到医院做了唐氏筛查结果说我有...

会员31768582 男 36岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
您好,我36岁了前几天我到医院做了唐氏筛查结果说我有唐氏综合征高风险建议我去做羊水穿刺但是做这个羊水穿刺有一定风险可能会到至流产我有一些但心我和我老公两家都没有什么遗传病我不知道做不做这个羊水穿刺我怀孕17周了如果不做会有什么后果
医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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冷少益 芜湖市第二人民医院妇产科 三级甲等
擅长:妇产科、
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问题分析:你好,根据你 提供的简单描述,唐氏筛查高风险,这种情况可能只是提示胎儿有一定的机会可能会出现21-3体综合症,属于一种先天性智力发育障碍的疾病,做羊水穿刺主要就是为了更进一步提示这种疾病的患病机会。
意见建议:羊水穿刺是有一定风险的,而且检查的结果往往可能都是正常的,唐氏筛查只是初步的筛选,羊水穿刺是明确的诊断,这种情况建议慎重考虑,为了小孩子健康,最好是能够完善相关检查
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宋现伟 主治医师 威县中医院内科 二级甲等
擅长:擅长各种内外科疾患处理,对儿科、妇科炎症诊断均积累...
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指导意见:你好,做羊水检查,可以查出是否有先天性畸形、先天性代谢缺陷、染色体异常疾病、伴性遗传病等
相关问答

唐氏筛查高风险,提示宝宝可能会有染色体异常的情况,但不是绝对的。这种宝宝主要表现为智力低下、生长发育迟缓,出生后生存能力也比较差,建议去上级医院遗传咨询门诊咨询,必要时做羊水穿刺手术,进行产前诊断。如果产前诊断报告出来,显示宝宝有唐氏综合征或其他异常情况。一般是建议不能要宝宝,可以进行引产手术,手术后休息一个月。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

唐氏筛查的准确率在60%-80%,结果需要进一步的检查才能够明确。唐氏筛查高危型说明胎儿出现唐氏综合征的风险较高,但并不完全说明胎儿一定会出现唐氏综合征,孕妇可以进一步进行检查确诊,不要过度紧张。如果检查结果是低危型,说明胎儿出现唐氏综合征的风险就低,一般情况下胎儿不会出现问题,但也并非是完全安全的。孕妇需要在怀孕期间定期做好产检,随时观察胎儿的发育情况。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

唐氏筛查是第一次筛查,检测的准确度在65%。有些检测有危险,也不代表完全没有问题,没有危险也不代表完全没有问题。
只是不能保证准确,而且这种检测是一种必须要进行的,18周岁以下,35周岁以下或者35周岁以下的女性,或者唐筛发现不正常,需要进行羊膜穿刺或者无创性DNA检测,这两个检测的准确度在99%之上,但比较昂贵,通常不被怀孕的母亲所接受,而且羊水穿刺存在着感染、出血、流产等危险,在没有高危险的情况下,不宜进行羊水穿刺。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

一般在早上十点钟之前抽血,当天下午便能出结果。如果在基层医院,基层医院本身不具备做该方面检查,可能涉及标本外送,时间较长,一般在3-5天出结果。唐氏筛查高危的人较多,唐氏筛查的阳性率大概在60%-70%左右,但并不是都为唐氏儿。唐氏筛查包括早期唐筛、中期唐筛。一般在9周-14周做早期唐筛,15周-20周做中期唐筛。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

唐氏筛查mom值异常,是应当进一步的做产前诊断。因为如果单项激素含量异常,也表明染色体异常的风险高,唐氏筛查是筛查手段,不是确诊,为了避免漏诊,是需要做羊水穿刺或者无创dna的。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

唐氏筛查的结果主要有低危及高危。如果结果是低危的话代表胎儿患有二十一三体,十八三体,十二三体和神经管缺陷疾病的风险概率很低,可以不用进一步检查,不用特殊的处理,如果结果是高危的话可以进一步行无创检查及羊水穿刺染色体检查等明确胎儿有无先天性畸形,必要时及时终止妊娠。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。