苯丙酮尿症一般可以血苯丙氨酸测定来确诊。
染色体异常可能会导致苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏，导致苯丙氨酸及酮酸在体内蓄积，造成苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一般可以进行血苯丙氨酸测定来确诊，采集通新生儿的足跟末梢血，进行苯丙氨酸浓度测定，血液中苯丙氨酸浓度超过120mmol\L，可能提示新生儿患有苯丙酮尿症，一般会出现生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进等症状。
矮小症确诊后能长多少不能一概而论，需要根据具体情况进行判断，一般身高不会超过130cm。
通常来说，矮小症患者的身高不会超过130cm，主要是生长素的缺乏，或者是分泌的不够引起的。如果确诊时年龄较小，确诊后可能会继续长高，长高多少不能具体判断，但一般不会超过130cm。
平时要注意合理的饮食，不要随便给宝宝服用滋补的东西，这些东西中含有的激素，可能会影响孩子的正常发育。
要符合以下条件，才能确诊矮小症：
1、婴儿出生时，身长和体重都在同年龄段的孩子中是正常的。
2、骨龄比实际年龄要晚。
3、身高低于同性和同性健康儿童身高的2个标准值。
4、生长激素刺激试验，最大值为10微克/升。
5、排除其他疾病、内分泌疾病、营养性疾病、染色体异常、骨骼发育不良等因素。
矮小症是一种排除性的疾病，需要结合病史、家族史、临床表现、体格检查、实验室检查等因素来确诊。
苯丙酮尿症属于遗传因素。这是因为苯丙氨酸在代谢时，苯丙氨酸的羟化酶活力下降，从而导致了苯丙氨酸和其代谢物的积累。
其主要症状为：智力发育落后、皮肤、毛发颜色较淡、尿液中有鼠臭味。新生儿可以做足底血筛查，也可以做血液中的苯丙氨酸含量、DNA分析。二氢生物蝶啶活性和尿蝶呤图谱的检测是鉴别诊断的重要依据。
可以通患儿身体症状进行判断，如果有明显的发育迟缓，智力下降，情绪不稳定，甚至是肌张力高等，代谢筛查提示高苯丙氨酸血症，可以初步断定为苯丙酮尿症。应尽早选择正确的方式进行治疗，以免病情恶化。
