您好,孕妇35岁,唐氏综合症,唐氏综合症风险值1/199风险...

匿名 孕妇 35岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
您好,孕妇35岁,唐氏综合症,唐氏综合症风险值1/199风险截断值1/270请问有问题吗?下一步要做什么检查?
想得到怎样的帮助:

下步需要做什么检查吗?

医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
王伟 主治医师 泰安市妇幼保健院儿科 三级甲等
擅长:小儿肺炎,佝偻病,儿童湿疹,手足口病,小儿厌食症,...
已帮助用户: 1456
问题分析:您这种情况,如果做唐氏筛查风险值是1:199的话,可能是属于高风险的,得需要做羊水穿刺化验进行进一步的检查确诊的。
意见建议:风险截断值1/270,如果低于1:270是属于低风险的,您是1:199是高于1:270的所以是属于高风险。建议您及时去做羊水穿刺,进行进一步的检查确诊后再做下一步的治疗。
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董梅 山东省中医医院中医科 三级甲等
擅长:高血压、糖尿病、心血管疾病
已帮助用户: 23787
问题分析:您好,还不能说是有问题的,的确是属于高风险的,最好是可以做一下羊水穿刺
意见建议:可以确诊是不是有问题的,希望我的回答可以帮到您
相关问答

主要是细胞分裂发生意外,导致胎儿体内有三份染色体,就是21三体综合症遗传学的由来。这是细胞分裂意外造成,不受药物,环境,手机辐射,吃药等影响,有一种是例外情况,但是如果父母亲有21三体罗伯逊异位的情况,胎儿有较大机会发生真正的21三体综合征,幸运的是正常人群中很少人会有罗氏异位。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

唐氏综合症是由染色体畸形引起的一种先天缺陷性疾病。换,而或有特殊面容。而且智力落后,生长发育迟缓。孕妇的年龄过高,或过低都会增加唐氏综合症发病的几率。怀孕之后一定要进行唐氏筛查及时排除。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

唐氏综合症指21-三体综合症,也叫做先天愚型,是由染色体异常引起的疾病,染色体检查发现21号染色体多一条,可以根据基因具体分为标准型,异位型和嵌合型。多引起早期流产,即便胎儿存活,多伴有明显特殊异常面容以及先天畸形。会出现面容为眼距宽、眼裂小、双眼上吊、塌鼻梁、外耳小、舌肥厚、草鞋足等,多同时合并心脏畸形,成长过程中会明显影响智力发育。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

唐氏综合征临界风险值是介于高风险和低风险之间数值,提示比高风险发病风险低,但是比低风险发病风险要高高。唐氏综合征的临界风险一般建议进一步检查。唐氏综合征临界风险值可以做无创dna进一步筛查一下。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
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唐氏综合症是遗传的,这是基因水平上的疾病!病人有3条21号染色体唐氏综合症多半是由于母亲年龄偏大引起的,母亲年龄偏大会导致生殖细胞在分裂增殖时染色体联会发生错误。如果不是高龄产妇,那么考虑是染色体平衡易位携带者,两条染色体发生了罗伯逊易位,因为染色体的遗传物质大多存在于短臂上,所以亲代虽然染色体数目不对,但表型正常,遗传到孩子时,又和精子配对,所以21号染色体又多了,导致后代患上这样的疾病。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
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唐氏综合症不一定是遗传。染色体上的基因受好多因素的影响可以发生改变,如:遗传、辐射、中毒等。家族内没有唐氏综合症的,并不能保证没有这种基因的隐性携带者。化验结果是提示这种疾病存在的可能。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
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