血常规，主要看其中的平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH），各型地贫MCV或MCH均会降低，但静止型地贫基因携带者可能会正常。血红蛋白电泳，此项化验可用于检验异常Hb，重型和中间型地贫做此项可明确诊断。HbA2增高是轻型β地中海贫血最重要的诊断依据。肽链检测临床上主要用于轻型α地贫的诊断。
地中海贫血的实验室检查是主要检查之一。疾病的严重程度完全取决于疾病的严重程度。如果不严重，实验室指标将接近正常范围。如果严重，实验室指标将显示严重值超过标准，并为准确判断疾病提供数据。
地中海贫血不能补铁治疗，因为地中海贫血是一种遗传性的疾病，是由于基因缺陷或基因突变，导致了珠蛋白肽链合成障碍出现了溶血性贫血的症状，地中海贫血不会铁元素缺乏，如果给予补铁治疗，容易造成体内铁元素蓄积，最终引起铁过载，对肝脏，心脏等重要器官产生毒副作用。
地中海贫血筛查报告单有三部分。血常规报告单。在血常规报告单中，如果病人出现贫血的情况，同时还是小细胞低色素性贫血，这时候就需要排除地中海贫血。血红蛋白电泳检查。如果病人的血红蛋白电泳检查出现异常的血红蛋白电泳带，要警惕是否是地中海贫血，要想确诊地中海贫血，需要进一步做中海贫血基因检查。如果肽链检查中发现肽链的缺失，这时候基本上断定为α型地中海贫血。
地中海贫血属于重度，这是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。轻型地贫无需特殊治疗，中间型和重型地贫要长期反复输血和去铁治疗。
轻度的贫血无需特殊治疗，中间型和重型地贫血需要长期反复输血和去铁治疗才可以，地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病，预后一般比较差。目前还没有什么特效的治疗方法。
