主要症状是眼距宽、鼻根低、头发稀少、常伸舌口外、流涎、智力低下、发育不成熟、嗜睡、喂养困难、患儿青春期时，男性不会有生育能力，女性会来月经，可能会有生育能力、患儿免疫力低下，常伴有不同疾病的发生等。
先天愚型是由染色体异常而导致的疾病，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形，患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。
先天愚型，又称为21三体综合征、唐氏综合征，是一种染色体畸变。小儿可有智能落后，肌张力低下，皮肤呈大理石样色泽，有特殊的面容，短小的头型，面圆扁平，眼球较突出，眼裂明显的斜向外上，两眼距较远。
不一定，先天愚型又叫二十一三体综合征，是因为多了一条21号染色体，而出现的以先天性的智力低下为主要表现的疾病，先天愚型有比较特征性的面部表现如眼距宽，眼裂小，伸舌流口水等。
早孕诊断的黄金指标是通过血液hcg来检测患者是否怀孕。
女性的血液hcg，不管是宫内孕还是宫外孕，数值都会随着孕妇的妊娠而增高。有些是从零到五，有些是从0到10。如果超出了这个范围，那就是孕妇。不过，有一种可能会增高，比如生化妊娠。但如果四十八小时之后检测是否出现了双倍现象，超过48个小时没有出现异常，则提示有可能是发生了生化怀孕。
验血单可以通过以下方法查看是否怀孕。
通常情况下，女性要是怀孕了验血单上的血hcg值及孕酮值会比正常高很多，还可以通过做B超检查，来确定是否怀孕。如果在确定是怀孕后，孕妈平时要定期到医院进行检查，确保胎儿是正常发育，以及孕妈要多注意休息，不要熬夜养成良好的生活习惯，同时注意饮食清淡，不吃辛辣、刺激性食物，多吃新鲜的水果蔬菜。
