唐氏综合征又叫21三体综合症或者先天愚型，是常见的一种染色体疾病，唐氏综合症主要的问题是体内多了一条21号染色体。唐氏综合征会有比较特征性的表现，例如眼裂比较小，眼距比较宽，舌体比较肥大，常常伸出口腔之外，伴有比较明显的流口水的表现。
唐氏综合征有特殊的面部特征，比如眼距增宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。还有就是手掌厚、指短、六根手指、贯通手等，新生儿吐舌属于正常现象。
刚出生唐氏综合症症状：会有明显的特殊面容，生长发育障碍，智能落后等症状。具体的症状有：1.眼距宽、眼裂小、鼻根低平、流涎多、舌胖、常伸出口外。头围小于正常，枕部扁平。2.常有嗜睡，喂养困难，智力低下明显动作发育和性发育都迟缓。
唐氏宝宝多伴有特殊面容，如鼻梁低平，眼距宽，双眼外眼角上吊，舌头常往外伸出，通贯掌，部分孩子多合并有先天性心脏病或者消化道畸形等，除了特殊面容外，唐氏宝宝还表现为喂养困难，生长发育缓慢，反应低下，四肢肌张力低，抵抗力低下。确诊需要染色体诊断。现在孕期都可以通过唐氏筛查此类患儿。
唐氏综合征风险值标准是1/270，检测结果小于这种数值则属于低风险，大于这种数值属于高风险。低风险一般不需要复查，如果存在高风险，需要进一步检查无创DNA或者进行羊水穿刺检查，确定胎儿是否患有唐氏综合征的可能。
当孩子出现双眼的眼距宽、眼裂小、眼外侧上斜，塌鼻梁，舌头肥胖，而且常伸出口外，流口水就是患有唐氏综合征。其次，唐氏综合征病人普遍智力低下，而且随着年龄的增长逐渐明显。
