有关唐氏综合症会一辈子都有智力低下，生活不能自理，需要别人照顾。主要的症状就是有特殊的外貌，比如眼距增宽，眼裂向上斜，耳位低，舌头大，口通常都是半张开的，舌头伸出来，智力和生长发育都比较落后，有的还可能伴有一些其他先天性疾病，比如先天性心脏病等。
唐氏综合症患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。
唐氏综合征一般是可以治疗的。疗主要在于智能训练，运动功能锻炼，防止并发症。可以用五行四维疗法根据五行所属及其生克乘侮规律推断病情，即首先准确判断唐氏综合征的症状，综合分析的病因。
轻症可以活在成人中，但是智力不足。25%到30岁在1岁以内死亡，51%在5岁以内死亡，一般寿命依存于先天性心脏病、反复呼吸道感染等并发症的有无。一般超过40~50岁的概率非常小，大约5%到8.8，随着现在医疗条件的发展，生存率还在提高。
轻微唐氏综合症现在还没有治愈的办法，唐氏综合症是由染色体异常而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
