软骨发育不全会有出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例。
头颅大而四肢短小，躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫、腓骨，肱骨较尺、桡骨更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢，称三叉戟手。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位，下肢短而弯曲呈弓形，肌肉尤显臃肿。脊柱长度正常，但在婴儿期即可有胸椎后凸畸形。婴儿期枕骨大孔狭窄在患儿中也比较常见，主要症状为腰腿痛及间歇性跛行。智力一般不受影响。
软骨发育不全分为两种，先天性的和后天性的。能不能治好首先需要确认是哪一种。如果是先天性软骨发育不全，由于基因发生了突变，治好的可能性比价小。如果是后天成长过程中因为缺乏生长激素引起的可以通过打生长激素的方法治疗，可以治好。
小儿软骨发育不全的临床表现，主要有以下几个方面：
1、头部畸形：主要表现为头部增大、面部增宽、前额突出、鼻梁扁平、下颌骨突出等现象。
2、肢体短小：主要表现为四肢短小，特别是上臂和股部最为明显，但患者的躯体一般是正常的。
3、手部畸形：主要表现为手掌宽度增大，长度变短，以中指变短最为明显，且中指与无名指一般不能并拢，呈“V”字型。
治疗上要注意及时的对症治疗，同时还需要应用生长激素来促进骨骼的生长。颅脑畸形导致的颅内压增高，需要进行减压分流；椎管狭窄的患者可以选择椎板切除和减压。另外，儿童由于四肢活动不方便，活动减少，从而引起肥胖。可以戴上脊柱支架，避免脊柱的变形。儿童在成人后能适应各种不同的工作，只要患儿能够正常生存下去，其预后也会更好。
通常来说，软骨发育不全吃以下食物比较好，具体分析如下：
软骨发育不全与饮食有一定的关系，平时要多吃一些富含钙的食物和高蛋白的食物，不要吃太多的东西，不要吃太多的东西。要注意多吃高蛋白食物，多吃鱼类、瘦肉等，以补充营养。同时多喝牛奶，有利于孩子的骨骼发育。不要吃太多的东西，有些父母觉得多吃可以长高，会导致孩子暴饮暴食，导致胰腺炎等疾病。
一般情况下，一般软骨发育不全的治疗大多是通过滋养软骨，使其得到修复。
对于软骨发育不全的患者，在用药方面除了外敷活血化瘀膏药外，可以适当口服一些消炎药，例如扶他林，并配合一些滋养软骨的保养药物，如硫酸氨基葡萄糖等。需要注意的是，患者平时要尽量卧床休息，不要从事重体力活，养成良好的作息规律，有利于身体康复。
