宝宝出生时新生儿疾病筛查耳聋基因GJB2,,229delAT...

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
宝宝出生时新生儿疾病筛查耳聋基因GJB2,,229delAT杂合突变型异常!做新生儿听力筛查时也未通过,请问有何影响!会不会耳聋!
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孔凡刚 山东大学齐鲁医院性病科 三级甲等
擅长:内科、高血压、心脏病
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问题分析:是杂合突变,问题不会太大,听一下专业医生的解释吧。 GJB2是耳聋相关的基因,当出现两个位点突变时,若其中一个为纯合突变,
意见建议:则会导致重度或极重度耳聋,若均为杂合突变,则有可能会导致耳聋。
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相关问答

新生儿耳聋基因筛查是在新生儿出生时或出生后3天内进行脐带血或足跟血采集,来筛查耳聋易感和常见基因。可以早期发现由耳聋基因突变导致的迟发性听力损失高危儿,以及药物性耳聋敏感儿。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

就是通过抽血检查,先检查初步筛查,看看这种听力功能是否有障碍,综合,然后进行上一级医院的一个检查就可以。相对来说先初步检查,没有必要直接筛查这种基因。小孩子如果检查先天性的这种耳朵功能,那么是非常普遍的,也是常规的。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

耳聋基因筛查没有通过,携带得有耳聋基因,这个不用担心,有可能这辈子孩子听力都不会有问题,只是尽量保护或者家长多关注这方面的变化,保护首先就是少在噪声环境,以后少戴耳机之类的,基因是会遗传的,就像家长一样,首先父母当中有一位是耳聋基因携带者孩子才会携带,如果孩子伴侣也是耳聋基因携带者,那么耳聋几率就倍增了。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

耳聋基因筛查没有通过,就是孩子携带得有耳聋基因,这个不用担心,有可能这辈子孩子听力都不会有问题,只是尽量保护或者家长多关注这方面的变化,保护首先就是少在噪声环境,以后少戴耳机之类的,基因是会遗传的,就像家长一样,首先父母当中有一位是耳聋基因携带者孩子才会携带,如果孩子伴侣也是耳聋基因携带者,那么孩子的孩子耳聋几率就倍增了。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

新生儿疾病筛查一般是不会对查宝宝的大脑进行检查的,通常是选择血液检查的方式。
新生儿疾病筛查通过实验室新生儿血液检查,为了及早发现一些先天性和遗传性的疾病,代谢性疾病的发生,经过及时而有效的处理,避免造成儿童智力体格发育障碍和其他严重的危害的出现。通常靠采足底血,并没有直接对宝宝大脑进行考察。检查大脑可以通过脑部ct的方式。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛,使患儿得以早期诊断,早期治疗,避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。检查项目一般包括苯丙酮尿症、枫糖尿症、组氨酸血症、半乳糖血症等。对阳性可疑病例,则进行复查,若仍为阳性则需要进行反馈。在检查前,建议按摩或热敷婴儿足跟,使其充血。

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