新生儿疾病筛查耳聋基因GJB2299delAT杂合突变型异常...

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
新生儿疾病筛查耳聋基因GJB2299delAT杂合突变型异常,做新生儿听力筛查时也未通过,请问有何影响!会不会耳聋!
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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陈雪花 乡卫生院儿科 一级甲等
擅长:儿科常见疾尤其擅长小儿咳嗽的治疗,
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问题分析:您好!神经性耳聋耳鸣发病的主要原因是:大脑供血不足,脑内微循环障碍,导致耳内听神经失氧,出现神经功能障碍,耳聋耳鸣是一种慢性病,祝你健康了
意见建议:随着时间的推移病情在不断加重,因该病属于疑难顽疾,没有相当的临床经验和特效药是不容易治好的,所以要到医院进行积极的治疗。
相关问答

新生儿耳朵检查没通过,说明孩子的听力不正常。新生儿听力筛查不通过还可以进行听力补偿或重建和听功能训练和言语—语言康复训练。听力补偿或重建主要包括助听器选配和人工耳蜗植入;患儿经助听器选配和人工电子耳蜗植入听力矫正之后,需进行听功能训练和言语—语言康复训练。作为家长,千万不能掉以轻心,麻痹大意,可以过几天再到医院复查;也可以到上级正规公立三甲医院耳鼻喉科或新生儿科就诊,由专科医生根据实际情况做进一步的检查,明确诊断,查明原因,针对病因采取相应的治疗,以免延误病情,使病情加重。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛,使患儿得以早期诊断,早期治疗,避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。检查项目一般包括苯丙酮尿症、枫糖尿症、组氨酸血症、半乳糖血症等。对阳性可疑病例,则进行复查,若仍为阳性则需要进行反馈。在检查前,建议按摩或热敷婴儿足跟,使其充血。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

需要根据自身情况与医生确定治疗方案,良性肿瘤的情况下应该马上切除。肿瘤本身就是一种基因病,是身体本身的遗传因素加上外界的致癌因素以协同或连续的方式引起遗传物质DNA受到损伤产生突变,同时多个致癌基因被激活,而抑癌基因突变,引起癌变。要生活规律,避免剧烈运动,不要久坐和久蹲,清淡饮食,多吃蔬菜和水果,多喝水。

黄世昌副主任医师内科北京大学第一医院
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病

新生儿耳聋基因呈阳性,可能与遗传有关,应到专业医院的专业门诊进行听力检查,排除先天性的听力障碍,平时要做好孩子的护理。
新生儿听力筛查是一种非常灵敏的检查手段,可以帮助更多的人找到听力受损的儿童,但是也不能保证他们的特异性。孩子的初筛不合格,也有可能是假阳性。要想确诊耳聋,需要在三个月以内进行复筛和听力学检查。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

新生儿耳聋基因筛查是在新生儿出生时或出生后3天内进行脐带血或足跟血采集,来筛查耳聋易感和常见基因。可以早期发现由耳聋基因突变导致的迟发性听力损失高危儿,以及药物性耳聋敏感儿。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

问题分析:如果第一胎有耳聋患儿出生或者家族中有耳聋病人建议做一下耳聋基因筛查更好一些。
指导建议:这种检查正常普通人可以选择性做,不是必须检测的,但是高危人群做一下更好。

汪志坚副主任医师五官科宜春市第二人民医院
擅长:擅长眩晕,梅尼埃病,分泌性中耳炎,慢性中耳炎,面瘫,突发性耳聋等耳科疾病,鼻息肉,慢性鼻炎,慢性鼻窦炎,鼻中隔偏曲,过敏性鼻炎,鼻出血,鼻前庭囊肿等鼻科疾病,腺样体肥大,扁桃体炎,会厌囊肿,声带息肉,声带小结,喉癌等咽喉疾病,甲状舌管囊肿,甲状腺瘤,颌下腺肿物的诊断,药物及手术治疗。