地中海贫血基因分析CD17杂合突变是否确诊地贫

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
地中海贫血基因分析CD17杂合突变是否确诊地贫
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是否能确诊为地贫,男方正常,胎儿是否需要检测

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余国伟 中信惠州医院妇产科
擅长:妇产科、尤其擅长宫颈糜烂等疾病
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指导意见:地中海贫血是由于常染色体遗传缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白合成障碍,因而-种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏,红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。其中α珠蛋白链合成障碍称为α地中海贫血,β珠蛋白链合成障碍称为β地中海贫血。β地中海贫血一般分为重型、中间型、轻型中医认为地中海贫血属“虚劳”、“积聚”范畴,在儿童属“胎弱”、“疳积”、“童子劳”。
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相关问答

地中海贫血a地贫严重,地中海贫血通常分为四种类型:α,β,γ,δ,其中β和α地中海贫血更常见,β地中海贫血:β地中海贫血(称为β地中海贫血)的发生主要是由于基因的点突变,少数是基因缺失,α地中海贫血:大多数地中海贫血(简称地中海贫血)是由于珠蛋白基因的丢失,少数基因点突变,药物治疗,治疗要注意休息和营养,积极预防感染。

王相华主任医师内科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

地中海贫血是一种遗传性的疾病,主要是合成珠蛋白的异常造成的,由于有隐性的,纯合子和杂合子的表现不同,这类的主要表现有清醒的地中海贫血的表现。对于重型的地中海贫血的,主要表现的就是溶血性贫血,发病的年龄比较早。

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地中海贫血是一种遗传性的疾病,也是目前常见的单基因的遗传病。主要是由于遗传基因的异常造成的血红蛋白和珠蛋白合成的异常。根据合成的珠蛋白的异常的情况,根据不同类型的珠蛋白合成的障碍进行分型,可以有α-地中海贫血、β-地中海贫血。

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指导意见:地中海贫血是由于常染色体遗传缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白合成障碍,因而-种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏,红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。其中α珠蛋白链合成障碍称为α地中海贫血,β珠蛋白链合成障碍称为β地中海贫血。β地中海贫血一般分为重型、中间型、轻型中医认为地中海贫血属“虚劳”、“积聚”范畴,在儿童属“胎弱”、“疳积”、“童子劳”。

余国伟妇产科中信惠州医院已帮助用户:14678
擅长:妇产科、尤其擅长宫颈糜烂等疾病

问题分析:地中海贫血是由于血红蛋白的珠蛋白链有一种或几种受到部分或完全抑制所引起的一组遗传性溶血性贫血,是常染色体不完全显性遗传性疾病。
意见建议:本病尚无特效的治疗方法,西医一般给以维生素治疗,重型者要定期输血,脾肿大的病人行脾切除减轻贫血。-

杨艳梅内科北京大学临床医院已帮助用户:53172
擅长:内科、上呼吸道感染、

病情分析: 您好,您的这个检查结果首先考虑地中海贫血的可能性比较大。主要是基因突变导致的。
意见建议:目前医学界对这种贫血还没有什么好的治疗方法,孩子现在这么小。希望到专业的血液科再复查一下确诊。

王月侠医师其他廊坊中医院已帮助用户:19476
擅长:中医保健、中医针灸