胆红素脑病的诊断主要是通过临床症状，游离胆红素浓度以及头颅磁共振综合判断。胆红素脑病典型的临床表现是两眼凝视、阵发性肌张力增高、两手握拳、前臂内旋、角弓反张，可以伴有尖声哭叫，严重的可以出现昏迷和中枢性呼吸衰竭。
胆红素脑病指的是多种原因引起新生儿出现高胆红素血症，胆红素进入到大脑实质，引起脑缺氧以及脑损伤的临床疾病。可以表现为全身皮肤粘膜重度黄染，新生儿拒乳，精神萎糜，呕吐，嗜睡，哭声低下或者尖叫，严重可以出现角弓反张，双眼凝视，抽搐，惊厥的表现。甚至有可能出现呼吸、循环衰竭，甚至危及生命。
新生儿胆红素脑病早期症状有反应低下、嗜睡、肌张力减弱、活动减少或者吸吮力减弱，偶尔也会有轻微的高调的哭声等表现。有些孩子可能仅仅表现为吃奶比之前略微减少，睡得可能要比之前多一些。
胆红素脑病有一些会遗留后遗症，往往这些后遗症是出现在出生之后两个月或者是更晚的时候。它的临床表现为手足徐动，还有眼球运动有一些障碍，有一些还会出现听力下降。智力可能也会在一定程度上受到影响，还有一些牙齿牙釉质发育不良。这种后遗症，经过后续的充分休息，有很多发育会慢慢改善。有一些后遗症，比如耳聋，还有一些听力障碍会比较难以恢复。
慢性胆红素脑病即核黄疸，即胆红素毒性所致慢性、永久性的脑损伤。典型核黄疸有四联征，包括锥体外系运动障碍、感觉神经性听力丧失、眼球运动障碍和牙釉质发育异常。核黄疸典型表现通常在1岁前婴儿喂养困难，高调哭声和肌张力减低，但深腱反射增强，持续颈强直，运动发育迟缓及不同程度的智力减退，最终发展为手足徐动型脑瘫。
新生儿由于胆红素毒性作用所致的急性脑损伤。胆红素脑病几乎仅仅发生在新生儿时期，症状表现有轻有重，严重者可表现为核黄疸，轻者可不出现临床症状，但在脑干诱发电位等辅助检查则可发现异常表现。
