苯丙酮尿症可以通过dna分析和苯丙氨酸浓度来检测。若指标高于120umol/L，且缺乏苯丙氨酸及时治疗。通常在孩子出生后三天通过足底血的检测来筛查疾病。患有此病的儿童容易出现体味差、智力低下、运动迟缓等不良后果。因此，在儿童生长期应尽量将苯丙氨酸浓度控制在正常范围内，减少对中枢神经系统的影响。
苯丙酮尿症检查过程是怎么样的需要看当地医院是怎么检查的，可以到当地的正规医院已经检查就可以了，然后平时及饮食上注意可以吃无苯丙氨酸的食物，低蛋白质的食物，和高维生素的食物。
问题分析：您好，苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，刚刚出生的宝宝，如果进行检查，出现苯丙酮尿症阴性正常的情况，以后应该是不会出现苯丙酮尿症的情况的，不必担心
意见建议：应该保持良好的心态，提倡母乳喂养，给宝宝合理喂养，加强营养，防寒保暖，预防感冒。祝您的宝宝健康成长！
指导意见：根据你的描述考虑宝宝苯丙酮尿症出生时为阴性，没有检查过考虑这种情况可以复查。
指导意见：苯丙酮尿症属于遗传代谢病，孕前检查可以去大内科或遗传病科的。或者去当地孕检中心咨询下是否能检查。
问题分析：你好！PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型，其症状和体征除智能低下外大部分是可逆的。。
意见建议：江西省在南昌市和赣州市建立筛查中心2个，对筛查出的患儿均给予干预治疗。只要能够坚持正规治疗，都会取得满意疗效。
