胎儿染色体数目异常是一种偶发性疾病，迄今尚无有效的治疗方法，只能通过产前筛查、诊断等手段进行一定程度的预防。但目前传统的产前诊断多采用羊膜穿刺等侵入性取样方法，可能会导致感染并存在一定几率的流产等风险。
在妊娠期通过无创DNA会检查出存在性染色体异常的胎儿，如果这种胎儿没有做出引产，在分娩以后生存年龄没有特殊、智力上没有异常。具体的临床表现可能有个子矮、发育的寿限、第二性征不发育、女性存在原发性闭经，还有外生殖器性别不明以及特殊的躯体特征。通常这些表现的病症可以通过药物或者手术治疗。
可导致染色体异常遗传病，如21三体综合征。21三体综合征，又称先天愚型，在智力和发育情况方面主要表现为智力低下，体格发育迟缓和特殊面容。在体型方面表现为身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。
13号染色体是属于人体23对染色体之一。13三体综合征是属于第二多见的染色体疾病，这是由于在遗传的过程中，在减数分裂的时候，母方或者父方的这一对染色体没有分离，由母方或者父方把两条染色体同时遗传给子代，使得子代多了一条染色体成13三体综合征。这样的孩子出生都是有严重的智力问题，并且常常有特殊的面容，比如小头畸形，眼距过窄等，也常常合并有致死性畸形，所以现在妊娠期要做到筛查工作。
男性染色体多了一条X染色体，称克氏综合征，又称先天性睾丸发育不全综合征。是一种性染色体异常疾病。可以通过补充雄激素获得正常的第二性征。如果想生育，睾丸附睾显微穿刺取精若能取到精子，可以获得自己的后代。
四号染色体对小孩的影响如下：
人体当中的四号染色体可能会包含与亨廷顿氏病、多囊肾、肌肉萎缩症等罕见疾病相关的众多基因，可能会导致胎儿出现智力低下、生长发育迟缓、特殊面容、器官畸形等临床表现。一般情况下，胎儿绝大部分不能存活，所以在孕妇在定期的产检中可以检查出染色体异常的情况，可以给孕妇及其家人提前做好准备。
