先天性甲状腺功能减退主要是由于患儿甲状腺先天性缺陷，或母体孕期饮食中碘缺乏所致。
这种病是小儿常见的内分泌疾病，主要临床表现为体格和智力发育障碍。先天性甲低的主要原因是甲状腺不发达或发育不全，也有甲状腺激素合成途径中的酶缺陷，由促甲状腺激素缺陷和甲状腺、靶器官反应减退者引起的比较少见。实验室检查主要表现为T3、T4水平下降，TSH水平上升，治疗主要以左甲状腺激素片替代治疗，早期开始治疗，预后较好。
甲状腺功能低下就是平常所说的甲减，引起甲减的病因不同，症状也有所不一样。部分病人因为甲状腺切除手术以后引起的甲减，部分病人是因为桥本氏甲状腺炎所致，部分病人则是因为药物引起甲减。甲减的症状主要包括怕冷、心动过缓、少言懒语及情绪低下，也有部分病人出现抑郁症，还有贫血、月经紊乱、纳差、腹胀、皮肤粗糙、脱发、心衰、心功能不全及浮肿等症状。
新生儿先天性甲状腺功能低下的症状有：智力低下、表情迟钝、异常安静、不活泼、矮小、面部及手肿胀、聋哑、呼吸困难、黄疸、哭泣低、头发稀少干枯、四肢不温、脐疝、腹胀便秘、骨骼发育迟缓、胫骨上端及胸骨下端没有骺骨等。
先天性甲状腺功能低下症状通常是进食少、喂养困难、便秘等。
先天性甲状腺功能低是由先天性因素造成的甲状腺功能异常，大概超过95%的婴儿在出生时并没有明显的征兆。但是，部分婴儿发病后会有动作比较迟钝、容易打瞌睡的表现，需要叫醒以喂养婴儿，婴儿还可能会发出沙哑的叫声。此外，婴儿多有食欲不佳、吃得少、喂食困难、便秘、体温较低等表现，可能出现体长偏短、皮肤干燥、舌头大、脐疝、囟门大、面部浮肿等症状。
先天性甲状腺功能低下又称先天性甲减或CH，是一种儿童时期的常见智残性疾病。前期往往不明显，如一旦发病，这是一种不可逆转的伤害，也叫呆小症，这种病一旦被人发现较晚，对于孩子的智力发育有极大的作用。在诊断甲状腺结节之前，应该先明确疾病性质和范围，再根据不同情况选择相应的方式进行处理。先天性甲减可使儿童身材矮小、智力低，医学普遍认为，如两个月后发现、早期治疗、终生用药，智力基本没有受到损害。若在10个月份被发现，此时处理，智商仅能达到80%的正常值。有很多人都有过类似的经历，就是孩子出生后，父母并无任何异常感觉或反应，但是随着年龄增长，这种现象逐渐加重，直到最后完全丧失生活自理能力为止。若是在两岁时被发现智力落后，它是一种不可逆转的破坏，此时处理亦无显著疗效。
甲状腺功能低下的表现有手颤、日益消瘦、眼突、心慌、烦躁、颈粗等，建议患者积极治疗，具体分析如下：
甲状腺功能低下是由甲状腺分泌的甲状腺激素合成过少或甲状腺激素分泌不足造成的，从而导致机体代谢活动降低，从而导致甲状腺激素不足。可能会出现手颤、日益消瘦、眼突、心慌、烦躁、颈粗等症状。但上述情况并不意味着甲状腺激素水平下降，要到医院做甲状腺激素检测。
