般唐氏筛查是在孕15-20周做，一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步通过绒毛活检或羊水穿刺，从而进行胎儿染色体核型分析检查才能明确诊断。
唐氏综合症是有家族遗传性的，但这种家族遗传性只对直系亲属有影响，如果是其他亲属患有唐氏综合症是不存在遗传到胎儿身上的可能性的。如果都没有唐氏综合症的话，可能是因为胎儿体内有致病染色体，所以才造成有唐氏综合症。可以去正规的公立医院查一下染色体是否有异常情况。
唐氏筛查大概在两百元元左右，有的医院做唐氏筛查单项一百八十元(广东省妇幼保健院做唐氏筛查价格在一百八十一元左右)，如果联合其他检查则价格可能会大幅度上升，比如包括查血常规全套的价格大约六百五十元元左右。有的城市和地区，可以拿户口本去居委会申请唐氏筛查免费券。
一般唐氏综合症是有家族遗传性的，但这种家族遗传性只对直系亲属有影响，如果是其他亲属患有唐氏综合症是不存在遗传到胎儿身上的可能性的。如果夫妻都没有唐氏综合症的话，可能是因为胎儿体内有致病染色体才导致有唐氏综合症。要去正规的医院查一下染色体是否有异常情况。
唐氏筛查只是一种风险评估方法，不是确诊方法，所以只有高风险或是低风险的概念，而没有一定是畸形或是不是畸形的表述。如果是低风险，一般可以比较放心，相对来说畸形的可能性小；如果是高风险，那么建议做羊水穿刺来进一步确定是否真的就是畸形儿。
唐氏综合症诊断方法首先，如果筛查的风险很高，血液采样，血液检查或B超检查发现异常，就必须进行脉络膜穿刺，羊膜穿刺或脐带血穿刺。将胎儿自体细胞进行核型分析以确认其是否为唐氏综合征，这是金标准。
