染色体异常包括染色体的数目异常和结构异常，最常见的染色体数目异常包括21-三体综合症，18-三体综合征和13-三体综合征。绝大多数的染色体异常在怀孕早期就发生自然流产而被淘汰，少数的染色体异常的胎儿，可在宫内发育至成熟。目前颈项透明层的检查，无创DNA检查，唐筛以及羊水穿刺均能为胎儿染色体异常提供早期诊断，对人类的优生优育，做出了巨大的贡献。
产前无创检查也只是一种筛查，本身并不是产前诊断，也就是说，产前无创筛查有问题，并不代表就肯定是有问题，还需要进一步检查。应该去上级正规三级甲等医院行羊水穿刺检查，如果染色体还是异常，从优生优育角度要终止妊娠，注意休息，避免劳累，保证充足的睡眠，保持心情舒畅，忌生冷辛辣刺激性食物。
导致染色体易位的常见因素，如有检查染色体异常，可能会导致胎儿畸形等，需要根据实际情况做出处理，建议到医院就诊，查明病情，在医生的指导下积极治疗。现在检查染色体一般都是抽血就行其他的就不用管了检查前也没有需要特别注意的就是结果出的比较慢一点大概需要两周时间。
染色体异常一般没有办法治疗，临床当中只能对症处理。染色体异常一般包括染色体数目的异常以及结构的异常。妊娠早期肌瘤流产或者胚胎停止发育，大多都是由于染色体异常所引起的。对于生育期，夫妻双方若存在染色体异常，出现先兆流产的情况，一般不建议盲目的保胎，因为即使保胎成功，胎儿也可能存在身体其他畸形。对于染色体异常的患者，可以常规去遗传科进行详细咨询，依照临床医师指导选择性的怀孕。
避免胎儿染色体异常靠备孕是没有多大的用的。导致胎儿染色体异常的原因有：高龄孕妇，随着母亲年龄的上升，胎儿染色体异常发病率增加；父母一方或双方染色体异常，下一代发生染色体异常的风险增加。除这些原因外，还有环境污染、孕妇感染、滥用药物、接触放射线及有毒有害物质等也可引起胎儿染色体异常。
如果男女双方身体都正常，出现这种症状是由染色体突变所造成的，在怀孕期间使用药物，接触放射性物质等，是导致这种最常见原因。染色体异常包括数目异常和结构异常。
