怀孕前要做的遗传病筛查有，女士的包含常规血液学检查、梅毒血清检查及艾滋病病毒检验、麻疹抗体检查、乙型肝炎检查、子宫颈刮片检查、男士的包含精液检查、泌尿生殖系统的毛病。
乙型肝炎主要是通过血液传播，母婴传播，性接触传播，以及密切生活接触等方式传播。所以会有家族聚集性倾向。但是乙肝病毒并不直接遗传。每年定期检测乙肝五项，根据乙肝表面抗体的多少，看是否需要接种乙肝疫苗，防止被传染。
罕见的遗传病包括苯丙酮尿症，地中海贫血，成骨不全，以及一些细菌病毒引起的一些特殊炎症。另外由于医学条件和医疗技术手段的限制，有些疾病比如一些代谢性的疾病，都会定为罕见病。
矮小症通常具有遗传倾向。
人的身高70%-80%是父母的基因导致的，另外30%是后天的原因，所以家长高孩子不一定高，父母矮的孩子不一定矮。但如果患儿家族中，直系亲属有矮小症的人群，或者特发性矮小症的父母，患有矮小症的风险通常比较高。所以要定期进行身高监测，如果发现孩子的身高增长很慢，要尽早进行矮小的筛查，找出病因，及早进行治疗。
乙肝的传播途径主要有：性传播、母婴传播、血液传播。日常生活接触是不会感染的，但如果双方有粘膜破损并有体液接触就有可能感染。乙肝不是家族遗传，但是会通过母婴传播或者日常粘膜破损进行传染，所以家庭感染乙肝的概率很大。但也不是不可避免，母婴传播只要做好必要的防护措施，也是可以避免的，日常家庭生活中不共用生活用品就能很大程度上避免传染。
