是在妊娠12周时，要通过超声来测量胎儿颈后透明层的厚度，也就是NT测量，NT测量可以初步筛查胎儿是否有染色体异常发生的风险。在妊娠16-18周时，还要进行母体外周血胎儿染色体异常的血清生化指标的筛查，也就是唐氏筛查，这都可以看出胎儿是不是唐氏宝宝。
唐氏综合症属于21对染色体发生异常，由原来的二体变成三体，唐氏综合症儿大部分都能正常存活，但是表现为智力低下，眼裂宽、舌头胖、流涎、有通贯掌，还同时伴有其他脏器的畸形，比如先天性心脏病，肾脏畸形等，这种唐氏宝宝性格都很温顺，但是生活自理能力极差，所以会给家庭以及社会带来极大的负担，孕期有必要做唐氏筛查，避免这种孩子的出生。
唐氏宝宝的辨别方法通常是通过症状、检查等方面，具体分析如下：
唐氏宝宝的特征是眼距比较宽、外眼角上翘、脖子短、头小、鼻梁低平，第四个手指上的指纹是一条掌纹。另外，大部分唐氏宝宝都会出现发育异常，50%的唐氏宝宝会患有先天性心脏病，也有少数唐氏宝宝会出现消化道的畸形。唐氏宝宝的身高和体重都有明显的下降。还有一些唐氏宝宝还会伴随着智力和大运动量的发展。如果有以上的临床表现，需要做唐氏综合征的诊断。
唐氏婴儿也被称为“先天性痴呆”，它的特点是：智能低下、生长缓慢、面部有一些特别的畸形。唐氏婴儿在一个月内，智商和发育都是很难判断的，一般都是以面部特征和各种缺陷为准。唐氏婴儿在一个多月时，会出现以下特征：面部特征：面部表情迟钝、眼裂、眼距较大、眼球突出、有内翻、有内眦赘皮、鼻子扁平、外耳朵较小、硬颚较细、嘴巴伸出、流口水、头部较小、前突较大、常常伴有先天心脏异常等症状，如果诊断为唐氏婴儿时，可以进行DNA检测。
唐氏宝宝主要是眼睛的眼距比较宽，眼睛比较突出，或者是孩子的五官比较变形，唐氏宝宝，也称先天愚型婴儿，是罹患唐氏综合症的婴儿，是最常见的一种人类染色体病，也是最常见的智力低下的原因。
