地中海贫血

会员1920917 19-29 已回复
一 个多月就生了,可去医院抽血化验时,医生说我有地中海贫血,请问这样会对胎儿有怎么影响???该怎么办呢??????
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刘风文 医师 河北省邢台市常屯卫生院妇产科 一级甲等
擅长:月经不调,痛经,细菌性阴道炎
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地中海贫血又称海洋性贫血.是一组遗传性溶血性贫血.其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成.导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血. 本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见,我国长江以南各省均有报道,以广东,广西,海南,四川,重庆等省区发病率较高,在北方较为少见. 【病因和发病机制】 本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致.组成珠蛋白的肽链有4种,即α,β,γ,δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变.通常将地中海贫血分为α,β,δβ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见. 1.β地中海贫血 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5.β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失.基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制,称为β0地贫;有些点突变使β链的生成部分受抑制,则称为β+地贫. β地贫基因突变较多,迄今已发现的突变点达100多种,国内已发现28种.其中常见的突变有6种:① β41-42(-TCTT ),约占45%;② IVS-Ⅱ654 ( C → T ),约占24%;③β17 ( A → T );约占14%;④TATA盒- 28 ( A →T ),约占9%;⑤ β71-72(+A ), 约占2%;⑥ β26( G → A ),即HbE26,约占2%. 重型β地贫是β0或β+地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子,因β链生成完全或几乎完全受到抑制,以致含有β链的HbA 合成减少或消失,而多余的α链则与γ链结合而成为HbF( a2 γ2),使HbF明显增加.由于HbF的氧亲合力高,致患者组织缺氧.过剩的a链沉积于幼红细胞和红细胞中,形成a链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬,在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”.部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血,但当它们通过微循环时就容易被破坏;这种包涵体还影响红细胞膜的通透性,从而导致红细胞的寿命缩短.由于以上原因,患儿在临床上呈慢性溶血性贫血.贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加,促使骨髓增加造血,因而引起骨骼的改变.贫血使肠道对铁的吸收增加,加上在治疗过程中的反复输血,使铁在组织中大量贮存,导致含铁血黄素沉着症. 轻型地贫是β0或β+地贫的杂合子状态,β链的合成仅轻度减少,故其病理生理改变极轻微.中间型β地贫是一些β+地贫的双重杂合子和某些地贫的变异型的纯合子,或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂合子状态,其病理生理改变介于重型和轻型之间. 2.α地中海贫血 人类a 珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3.每条染色体各有2个a珠蛋基因,一对染色体共有4个a珠蛋白基因.大多数a地中海贫血(简称a地贫)是由于a珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成.若仅是一条染色体上的一个a基因缺失或缺陷,则α链的合成部分受抑制,称为a+地贫;若每一条染色体上的2个a基因均缺失或缺陷,称为a0地贫. 重型α地贫 是a0地贫的纯合子状态,其4个a珠蛋白基因均缺失或缺陷,以致完全无a链生成,因而含有a链的HhA,HbA2和HbF的合成均减少.患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4(Hb Bart's).Hb Bart's对氧的亲合力极高,造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征.中间型和α地贫是α0和 a +地贫的杂合子状态,是由3个a珠蛋白基因缺失或缺陷所造成,患者仅能合成少量α链,其多余的β链即合成HbH(β4).HbH 对氧亲合力较高,又是一种不稳定血红蛋白,容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体,造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短. 轻型α地贫 是a+地贫纯合子或a0地贫杂合子状态,它仅有2个a珠蛋白基因缺失或缺陷,故有相当数量的a链合成,病理生理改变轻微.静止型a地贫是a+地贫杂合子状态,它仅有一个α基因缺失或缺陷,a链的合成略为减少,病理生理改变非常轻微.
相关问答

轻型地中海贫血的患者,有的会有轻度贫血的情况,大部分患者没有什么症状,通常都是通过体检或者家族史的检查中被查出。
地中海贫血属于遗传病的范畴,轻型地中海贫血不需处理,中间型或者重型发生贫血,则需针对性的处理。生完宝宝若是轻型地中海贫血就没有表现了;属于中间型α地中海贫血或重型β地中海贫血,出生时无任何症状,4-6个月逐渐出现贫血症状,如发育不良、面色苍白等贫血临床表现。地中海贫血是我国常见的贫血类型,特别是南方地区贫血,广东贫血发病率为1/8,广西贫血发病率为1/5,四川。地中海贫血是产前检查较早发现的,可帮助预防重型地贫儿的诞生。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

孕妇地中海贫血可能会出现头晕、乏力、食欲下降等症状。
妊娠期间地中海贫血,会导致孕期出现眩晕、疲倦、食欲下降、胃纳差等症状。如果是地中海贫血,会对胎儿的生长发育造成一定的影响,如果宝宝的皮肤变得很黄,皮肤也会变得蜡黄。妊娠地中海贫血不会很快得到缓解,需要在医生的指导下进行治疗。日常生活中要注意饮食均衡,多休息,养成良好的生活习惯。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

孕妇地中海贫血的症状如下:
通常情况下,孕妇地中海贫血可能会出现饮食不振,全身乏力疲劳,头晕等。孕妇一旦确诊后,建议及时去医院进行检查,在专业医生的帮助下,选择相应的治疗方法,避免引起胎儿出现发育不健全,面色发黄,呈现蜡黄色的脸色。此外,孕期需要多补充营养物质与微量元素,防止胎儿发育不良,引起不必要的伤害。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

儿童地中海贫血可以通过一般治疗、输血等方式进行治疗。
地中海贫血也就是指珠蛋白生成障碍性贫血。小儿地中海贫血的最早明确种类,按检测结果区分为轻型、中间或重型贫血,然后采用不同的处理方式。在轻型和中重度贫血的早期阶段,一般可以进行药物控制,但如果病情进展迅速,则需积极行血液净化等措施。对轻型贫血,由于没有明显的表现,一般不需要处理;对中间型贫血,需要一年输血1-2次,血红蛋白保持在90-110g/L以上。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

在孕期,地中海贫血是比较严重的。贫血母亲在怀孕之后,胎儿的发育容易出现心脏发育异常,提示对胎儿进行超声心动图检查。因为有先天性心脏病或其先天畸形可能导致早产。父亲须排除地中海贫血。如果是重度贫血,应及时去正规大医院治疗。贫血并非剖宫产指征,但是会导致患者的产后出血的危险性增加。如果出现这种情况,应该去正规医院检查治疗。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

地中海贫血彻底治疗的几率是比较低的,可以通过用药帮助缓解症状的。地中海贫血是遗传性疾病,是基因有突变导致红细胞异常,一般轻度贫血不会影响生长发育,不需要治疗,严重贫血需要输血治疗,一般没有特别好的治疗方案。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。