唐氏筛查只是一种筛查胎儿患有唐氏综合征风险性高低的检查方法，不是确诊试验。单纯的就唐氏筛查结果的准确性比较高，但是唐氏筛查结果出现异常时，只能提示胎儿存在患有唐氏综合征的风险，并不能作为胎儿患有唐氏综合征的确诊依据。
唐氏筛查羊水穿刺大概是300~500元左右：
由于地区或医院条件的差异，各个医院收费是不同的。一般数来，唐氏筛查大概在200元左右，有的医院做唐氏筛查单项180元，如果联合其他检查则价格可能会大幅度上升，比如包括查血常规全套的价格大约650元左右。孕妇在做唐氏筛查时首先考虑的不是价钱问题，而是安全问题，正规医院做的唐氏筛查安全准确。
唐氏筛查mom值异常，是应当进一步的做产前诊断。因为如果单项激素含量异常，也表明染色体异常的风险高，唐氏筛查是筛查手段，不是确诊，为了避免漏诊，是需要做羊水穿刺或者无创dna的。
羊水穿刺为产前诊断的一种准确性非常高的方法，主要是看胎儿染色体有没有明显异常，通过胎儿染色体可以发现一些疾病的发生概率。比如在怀孕16周时进行唐氏筛查出现高风险，就需要进一步通过羊水穿刺检查来进行确诊。因为通过羊水穿刺可以提取到宝宝组织的一些脱落成分，进行宝宝身体组织的直接DNA检查，相对于普通孕妇的血液检测，准确性要高很多。
羊水穿刺是用于产前染色体检查，针对高风险人群进行。主要过程是用比较细的长针头，穿过孕妇的腹壁、子宫壁，同时进入羊膜腔内，待抽取一定量的羊水以后，再拔出针头。手术属于有创手术，术后有一定的风险。
