地中海贫血属于一种遗传病，病因是基因的缺陷。轻度的地中海贫血病情相对较轻，不会持续性的进展。患者平时可以没有明显的症状，不影响患者的日常生活，也不会影响寿命，有些患者的血常规可以在正常范围之内。
可以做血常规、骨髓象分析、异常红细胞形态检查、红细胞检查、红细胞渗透脆性试验、骨髓红细胞系统、红细胞流动系数TK值、红细胞压积(HCT)、红细胞计数(RBC)、红细胞分布宽度（RDW）、红细胞大小异常，这些都可以检查出。
地中海贫血筛查的方法就是血红蛋白电泳检查。地中海贫血也就是珠蛋白生成障碍性贫血，是遗传性慢性溶血性贫血，主要是基因缺陷导致的。可以引起血红蛋白成分的改变，引起溶血性贫血。临床上主要见的症状就是贫血，严重的可有肝脾肿大，靶形细胞，红细胞渗透脆性增加等改变。
地中海贫血基因检测为通过抽血进行PCR的DNA检测，若胎儿有患重症地中海贫血风险，更需父母主动进行产前诊断把风险降到最低；基因诊断鉴定胎儿基因类型是否为重症地中海贫血，如是则需终止妊娠。
地中海贫血是一种遗传性疾病，分为α地贫和β地贫。由于携带地贫基因的类型和多少不同，严重程度也不相同。轻型地贫没有贫血或轻微贫血，可以和正常人一样生活。重型地贫需要反复输血纠正重度贫血。血红蛋白90时轻度贫血，MCV和MCH减低，常见于缺铁性贫血，注意休息和保暖防止感冒，按时规律进餐，适当运动增强体质，按时规律睡眠不熬夜，保持好的心态。
中度贫血的危害众多，常表现出头晕、乏力、面色发白、心悸，长久贫血铁得不到补充，会导致贫血严重，可导致晕厥、心脏等相关疾病。缺铁引起血红蛋白偏低，应口服铁剂治疗。中度贫血必须要补充铁剂，补铁生血增加营养，温和不伤胃，之后症状逐渐地减轻，应补充2～3个月以上稳定血红蛋白水平直至康复。
