地中海贫血属于一种遗传病，病因是基因的缺陷。轻度的地中海贫血病情相对较轻，不会持续性的进展。患者平时可以没有明显的症状，不影响患者的日常生活，也不会影响寿命，有些患者的血常规可以在正常范围之内。
中度的地中海贫血是很严重的。地中海贫血的症状表现为皮肤苍白、贫血、头晕、肝脾肿大和疲乏无力等，更有严重者甚至会出现晕厥等现象。平时饮食上多吃一些鸡肉、大枣、牛奶、鸡蛋、桑葚和花生等食物，来补充身体。平时也要多注意休息，不能太劳累。
怀孕地中海贫血症状比较轻的孕妇，不需要特殊处理，只需按时产检、出现症状对症治疗即可。症状比较严重的孕妇，需要药物治疗，并且需要检查胎儿是否也同样患有地中海贫血，根据情况决定是否可以继续妊娠。
地中海贫血不能补铁治疗，因为地中海贫血是一种遗传性的疾病，是由于基因缺陷或基因突变，导致了珠蛋白肽链合成障碍出现了溶血性贫血的症状，地中海贫血不会铁元素缺乏，如果给予补铁治疗，容易造成体内铁元素蓄积，最终引起铁过载，对肝脏，心脏等重要器官产生毒副作用。
成人地中海贫血病人主要表现为贫血，其典型症状为眼结膜苍白、皮肤苍白、乏力、黄疸等，症状表现与病情轻重有关。轻型病人上述表现不明显，中间型和重型病人症状明显，尤其是重型病人，病人发病早，可在出生后即发病，出现严重贫血症状，同时影响小儿发育，此时小儿可出现一些特殊的发育受限表现，如头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出，骨骼形态改变等。
血常规，主要看其中的平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH），各型地贫MCV或MCH均会降低，但静止型地贫基因携带者可能会正常。血红蛋白电泳，此项化验可用于检验异常Hb，重型和中间型地贫做此项可明确诊断。HbA2增高是轻型β地中海贫血最重要的诊断依据。肽链检测临床上主要用于轻型α地贫的诊断。
