先天愚型

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急!我怀孕20周,在省妇幼保健院抽血检查-产前筛查报告:唐氏综合症:1:100  18三体综合症:1:8600  神经管缺陷:正常 .麻烦问这个结果的准确率是多少?需不需要再检查一遍?或者做羊水穿刺?
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
陈黎 主任医师 北京儿童医院儿科 三级甲等
擅长:小儿综合内科常见病的诊治。
您好,看到您的报告,首先请保持冷静。您提供的唐氏综合征风险值1:10018,属于低风险区间,这是一个非常积极的信号。医学上通常认为,筛查风险值大于1:270即视为低风险,您的数值远低于此,说明胎儿患唐氏综合征的概率极低。
关于准确率,产前筛查属于一种概率推断方法,并非确诊检查。虽然您的数值很低,但不能完全排除极小概率的误差。如果您对结果仍有顾虑,或者存在高龄、家族遗传史等风险因素,做羊水穿刺进行确诊是更稳妥的选择。羊水穿刺能直接分析胎儿细胞核型,准确率接近100%。建议您结合自身情况,咨询产前诊断门诊医生,听取专业建议。
相关问答

先天愚型,又称为21三体综合征、唐氏综合征,是一种染色体畸变。小儿可有智能落后,肌张力低下,皮肤呈大理石样色泽,有特殊的面容,短小的头型,面圆扁平,眼球较突出,眼裂明显的斜向外上,两眼距较远。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

先天愚型是由染色体异常而导致的疾病,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形,患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

主要症状是眼距宽、鼻根低、头发稀少、常伸舌口外、流涎、智力低下、发育不成熟、嗜睡、喂养困难、患儿青春期时,男性不会有生育能力,女性会来月经,可能会有生育能力、患儿免疫力低下,常伴有不同疾病的发生等。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

不一定,先天愚型又叫二十一三体综合征,是因为多了一条21号染色体,而出现的以先天性的智力低下为主要表现的疾病,先天愚型有比较特征性的面部表现如眼距宽,眼裂小,伸舌流口水等。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

指导意见:您好,如果智力正常,无关紧要的。因为眼型的不同,各人的眼距两差比较大,由50几到60几不等. 这些没有什么影响,主要是跟遗传有关,小儿很可能会比较像父母.

李国顺内科河北省威县人民医院
擅长:肺部感染,慢性呼吸衰竭,慢性肺心病

问题分析:先天愚型这种疾病临床上也叫做二十一三体综合症,这种疾病,临床表现特点是孩子出现先天性的,痴呆面容,免疫力低下生长发育迟缓或者是。往往合并内部脏器畸形等等。
意见建议:这种疾病目前为止还没有特殊有效的治疗方法主要还是,对症治疗为主,如果有内部脏器畸形可以做手术矫正治疗平时注意加强营养预防感染。

时义稳医师儿科河南省内黄县益民医院
擅长:急性上呼吸道感染,小儿贫血,小儿轮状病毒肠炎