我想问唐氏综合症是不是家族里面有才会有的谢谢

会员26936328 孕妇 23岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
我想问唐氏综合症是不是家族里面有才会有的谢谢
曾经治疗情况和效果:

怀孕19周时去检查报告单上说我有唐氏综合症的风险是高危

想得到怎样的帮助:

我想问唐氏综合症是不是家族遗传才会有的谢谢

医生回答共4条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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刘佳 主治医师 荆州市中心医院儿科 三级甲等
擅长:擅长小儿感冒,肺炎,支气管哮喘等呼吸道疾病,新生儿...
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问题分析:唐氏综合症也称21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。
意见建议:你好,如果家族有人有唐氏综合症,那么后代中出现唐氏综合症的几率会大一些,但是并不代表说只是家族遗传才会有的。
王玉 温州医学院附属医院内科 三级甲等
擅长:内科疾病,呼吸内科
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问题分析:唐氏综合症对直系亲属有影响,但是这个病情是一种隐性基因,所以得病的几率比较小,你也不用太过于担心,孕后都会有唐氏筛查,如果低风险一般就没事的
意见建议:唐氏综合征,目前既无有效预防方法,也无有效治疗方法,只有通过产前筛查及早发现,及时采取措施。目前可通过唐氏筛查发现唐氏综合征,通过产前筛查和产前诊断能发现80%的唐氏综合征。
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王寿彬 医师 广宗县医院内科 二级
擅长:高血压、糖尿病、心血管疾病
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指导意见:您好,唐氏综合症不属于遗传性疾病,所以并不是家族中有唐氏综合症的患者,其后代就一定也有唐氏综合症的患者,同样的家族中没有唐氏综合症的话则其后代也可能会出现唐氏患者,因为唐氏综合症是由于基因突变而引起的一种先天性疾病,所以与是否有家族病史无关
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高媛 辽宁中医药大学内科
擅长:高血压 糖尿病 冠心病以及神经内科疾病等等
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问题分析:您好,唐氏综合症不属于遗传性疾病,所以并不是家族中有唐氏综合症的患者,其后代就一定也有唐氏综合症的患者,同样的家族中没有唐氏综合症的话则其后代也可能会出现唐氏患者,因为唐氏综合症是由于基因突变而引起的一种先天性疾病,所以与是否有家族病史无关
意见建议:根据您的唐筛的检查结果来看,高风险的话,就说明胎儿患有唐氏综合症的几率比较大,目前需要进一步进行羊水穿刺检查,排除胎儿患病的可能
相关问答

唐氏综合症是由染色体畸形引起的一种先天缺陷性疾病。换,而或有特殊面容。而且智力落后,生长发育迟缓。孕妇的年龄过高,或过低都会增加唐氏综合症发病的几率。怀孕之后一定要进行唐氏筛查及时排除。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

主要是细胞分裂发生意外,导致胎儿体内有三份染色体,就是21三体综合症遗传学的由来。这是细胞分裂意外造成,不受药物,环境,手机辐射,吃药等影响,有一种是例外情况,但是如果父母亲有21三体罗伯逊异位的情况,胎儿有较大机会发生真正的21三体综合征,幸运的是正常人群中很少人会有罗氏异位。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

唐氏综合症指21-三体综合症,也叫做先天愚型,是由染色体异常引起的疾病,染色体检查发现21号染色体多一条,可以根据基因具体分为标准型,异位型和嵌合型。多引起早期流产,即便胎儿存活,多伴有明显特殊异常面容以及先天畸形。会出现面容为眼距宽、眼裂小、双眼上吊、塌鼻梁、外耳小、舌肥厚、草鞋足等,多同时合并心脏畸形,成长过程中会明显影响智力发育。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

在怀孕的第16到20周,如果做了唐氏筛查,而且又是很快就会生孩子了。所以现在不能再做唐恩的筛选了。都这么大月份了也不能不要这个孩子,然后试着为分娩做好准备。唐氏筛查测试唐氏儿子的风险是否很高。如果风险很高,羊水穿刺或无创性的脱氧核糖核酸检查是必需的。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

唐氏综合症不一定是遗传。染色体上的基因受好多因素的影响可以发生改变,如:遗传、辐射、中毒等。家族内没有唐氏综合症的,并不能保证没有这种基因的隐性携带者。化验结果是提示这种疾病存在的可能。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

唐氏综合症是遗传的,这是基因水平上的疾病!病人有3条21号染色体唐氏综合症多半是由于母亲年龄偏大引起的,母亲年龄偏大会导致生殖细胞在分裂增殖时染色体联会发生错误。如果不是高龄产妇,那么考虑是染色体平衡易位携带者,两条染色体发生了罗伯逊易位,因为染色体的遗传物质大多存在于短臂上,所以亲代虽然染色体数目不对,但表型正常,遗传到孩子时,又和精子配对,所以21号染色体又多了,导致后代患上这样的疾病。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。