小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
糖尿病使眼睛失明。
血糖高，血管硬化会引起心脏病和中风，但有一种并发症经常被忽略，那就是对视力的影响。眼睛有视网膜，视网膜上有很多小血管，因为长时间的高血糖而破坏，一开始会产生血管瘤，有血管瘤的血管容易破裂，视网膜脱落。视网膜脱离后视力会受到严重影响。血糖高的视网膜脱落是导致失明的最常见疾病。视网膜病变在出血之前不会影响视力，所以经常被忽略，所以控制血糖有助于预防视网膜病变。所以每年一次眼睛检查是预防失明的最大保障，患有糖尿病的患者每年要做一次眼睛检查。
通常情况下，脑梗塞眼睛失明能恢复。
脑梗塞眼睛失明部分能恢复，但也有一些病人会留下一些后遗症，主要是因为枕叶梗塞。患者一般可以对原发病进行积极的治疗，如果脑梗塞治好了，可以恢复失明，有些人在治疗后会留下一些后遗症，导致留下一些视力问题，比如失明、视力模糊、视野缺损等。治疗方法主要有抗血小板凝集、保护神经、改善血液循环、积极控制高危因素，如果患者在超早期适合溶栓的情况下，可以考虑进行溶栓。
高血压可能会导致眼睛失明。
高血压的靶向器官包括眼球，会导致眼底的动脉和视网膜出现损伤，包括动脉变细、扭曲、反光增强、动静脉比重下降、出血、渗出、视乳头水肿等。视网膜小动脉轻微的狭窄硬化是导致高血压的主要原因之一。动脉交叉受压是二级动脉和小动脉的中等程度的硬化。三级动脉中度及以下的血管，并伴随着局部的血管紧缩，以及持续的渗出，出血，水肿。
可以生存多久是没有办法预测的，因每个人的病情是不一样的，即便是有绝症或不可治愈的疾病，或停止当前疾病的治疗，也因每个人的病情严重程度、体质等因素决定着病情发展情况、愈后情况等，积极用药、疾病控制平稳可长期生存，但也可能因停药或病情突然加重而危及生命，积极的进行治疗。
