一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
不可以诊断为脑梗塞，脑缺血变性灶是影像学的一个表现，在头部ct或者磁共振表现为低密度影或者长T1长T2异常信号。尤其是在头部磁共振上表现比较明显。引起脑缺血变性灶的主要原因是由于脑动脉硬化引起脑供血不足，但是脑血管还没有完全堵塞，出现了脑细胞的变性，脑白质脱髓鞘改变，但是还是没有达到坏死的程度。
ct表现是豆状核对称性密度减低呈新月形，丘脑，脑干和小脑核团也可受累，增强没有强化，肝脏早期是脂肪沉积，后期出现肝硬化，ct表现是肝多发高密度小结节，afp也就是甲胎蛋白是不高的。
间变性星形细胞瘤大多是神经上皮性肿瘤。会生长在中枢神经系统的任何部位，造成颅内压增高，出现头痛，视盘水肿，呕吐等症状，男性发病率高于女性，发病缓慢，病程较长，可以通过手术，化疗，放疗以及生物治疗，积极配合医生治疗，手术切除为主，术后要按时复查。
高血压不会引起老年黄斑变性的。老年黄斑变性是与年龄有关的慢性疾病，是引起50岁以上人群视力下降的主要原因之一，也是世界范围内导致成年人中心视力不可逆丧失的首要疾病。
