肌营养不良症要进行以下检查：
1、检测血清酶：血清肌红蛋白、血清丙酮酸酶、血清肌红蛋白、血清丙酮酸酶等。
2、尿常规检查：尿中的肌肉酸会增加，而肌肉酸酐也会降低。
3、肌电图：各种类型的肌肉萎缩患者都有肌源损害的肌电学特征，其中有运动单位平均时限缩短，运动单位电位平均幅度下降，多相电位增加，重收缩时出现干扰项，运动单位范围缩小，运动单位电位下降幅度最大，还有先疝电位、正向电位等。
可以去就近的大医院再进行复诊，如果再次确诊后，不要讳疾忌医，要积极给孩子治疗！肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，另外，除遗传因素外，自身基因突变也可导致本病发生。
可以服用一些营养性的药物，平时饮食注意补充营养，比如海鲜，虾皮等。从增强自身抵抗力做起，抵抗力增强后，即便会减轻或者消失。如果没有好转。要到当地三甲医院进行诊治。从而确定疾病，达到早期发现，早期诊断，早期治疗的效果。
本病目前尚无特效的治疗方法。只能采取对症疗法，适当的功能锻炼，进行各关节充分被动运动，针灸、推拿、按摩等均可延缓更严重的肌无力、肌萎缩和关节挛缩的发生。宜清淡为主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意营养充足，谨遵医嘱。
基因作用。一旦察觉某种肌肉的基因发生变化，就会产生变性以及坏死，诱发肌肉萎缩，导致进行性肌营养不良的出现。察觉基因病变在眼部和咽部，这就是眼咽型肌营养不良，病变发生在肩部、面部、肱部，就是面肩肱型肌营养不良。
现在的医疗技术还不能完全的治好，只能有效的控制，延缓病情的发展。早期的治疗大概还好一点，搭配上锻炼恢复差不多也能恢复到和正常的差不多的状态，这也得病情和后期恢复了。
