我同事的孩子被确诊了有小儿尖头并脚趾综合症他颅骨很...

会员23769261 44岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
我同事的孩子被确诊了有小儿尖头并脚趾综合症他颅骨很早就发生了闭合了而且前额是高耸的非常难看而且智力低下我们都很害怕
曾经治疗情况和效果:

小儿尖头并脚趾综合症是什么?(

医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
李晓凤 内科
擅长:内科疾病,心脏病
已帮助用户: 7846
指导意见:你好小儿尖头并指趾综合征偶见遗传或家族性以往曾认为骨炎、佝偻病、羊水中脐带压迫、先天性梅毒、风疹等为本病征的原因目前多认为系常染色体显性遗传也可呈隐性遗传
相关问答

通常情况下,小儿尖头并指趾综合征需要做体格检查、实验室检查、新生儿基因筛查等。具体分析如下:
小儿尖头并指趾综合征是表现在颅骨和颜面骨的异常,且伴有并指趾畸形的一组病征,本病征病因尚未明,偶见遗传或家族性,如果出现上述情况,建议家长带孩子去医院检查,明确病因,然后对症进行治疗,需要做体格检查、实验室检查、新生儿基因筛查等检查。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

小儿尖头并指趾综合征的治疗方法有药物治疗、手术治疗等。具体分析如下:
小儿尖头并指趾综合征是表现在颅骨和颜面骨的异常,且伴有并指(趾)畸形的一组病征,小儿尖头并指趾综合征主要采取手术矫正的方式尽可能的对骨发育的畸形情况做出矫正,比如颅骨减压术、指趾分叉术、整体骨前移或者LeFortlll截骨术等,药物方面可以选择降低颅内压药物,常用的有甘露醇、甘油果糖注射液以及呋塞米等。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

一般情况下,小儿尖头-并指(趾)综合征是遗传、继发的原因引起的。小儿尖头-并指(趾)综合征是染色体显性遗传病,主要是遗传引起的,临床症状表现为存在颅缝早闭或者上颌骨发育不全等头面症状,其他疾病的继发病变:在对病例研究中发现多数患者还患有骨炎、佝偻病等疾病,或者在妊娠时存在有羊水脐带压迫的情况发生,这些可能影响到婴儿出生、发育的因素可能导致了本病发生。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

小儿尖头并指综合征是一种发育畸形,宝宝不仅有尖颅的情况,而且手指还出现并指畸形。小儿尖头并指综合征的宝宝囟门闭合早,从而容易出现颅内高压,一旦出现颅内高压,就会产生青光眼,继而影响视神经甚至会失明。对于小儿尖头并指综合征的患者来说,应该及时进行手术降低颅内压。1-3岁后,可以考虑进行并指分离术,这个阶段进行手术有利于预防患儿出现心理阴影。

刘凤岐主任医师外科北京友谊医院
擅长:足踝外科,足跟痛、脚掌疼、拇外翻、平足等等。

尖头并指趾综合征是尖头并指、眼球突出、鼻梁低、上睑下垂、脊柱和四肢畸形、并指(趾)畸形、斜视、惊厥、听力减退,特异性的塔颅顶短而尖,几乎所有病例均出现有颅缝早闭,前额高耸,上颌骨发育不全。

张博副主任医师外科首都医科大学附属北京朝阳医院
擅长:擅长全膝关节、全髋关节置换术,交叉韧带重建及肩袖修补等IV级关节镜手术

小儿肾病综合症的特点就是出现高度的浮肿。而且在孩子下肢、躯干一般都会出现浮肿,尤其是对于组织疏松的部位更明显,如眼睑,同时还有内脏浆膜腔的积液,如胸腔积液及腹水。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。