我36岁孕16周3天做了唐氏筛查结果是唐氏综合征风险率1/3...

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我36岁孕16周3天做了唐氏筛查结果是唐氏综合征风险率1/3174,开放性神经管缺陷风险2.28,请问我该怎么办??
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石计朋 主治医师 佛山妇幼保健院儿科 三级甲等
擅长:儿科常见病、多发病的诊疗及急危重症患儿的抢救,如小...
问题分析:您好,主要看您的诊断是否是高风险率,如果是的话
就需要做个羊水穿刺染色体检查,一般高风险的意思就是二十一三体综合征的风险概率会大点
相关问答

唐氏筛查主要筛查的是胎儿染色体的异常和胎儿神经管缺陷,如果出现胎儿开放性神经管缺陷的高风险,提示胎儿有可能会出现神经管的一些缺陷,比如像胎儿的脊柱裂、胎儿的无脑儿、胎儿的基膜膨出,这些都是胎儿中枢神经系统发育异常的一些表现。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

可以做一个进一步检查,可以考虑再做一次微创或者是羊水穿刺的检查,如果经过二次检查结果还是属于高风险的话,要及时的做人流手术,因为胎儿患有唐氏综合症的概率是非常高的。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

唐氏综合症风险率1/250意思是胎儿患唐氏综合症的几率小于1/250,算高风险,但是也不是特别高,因为有的妈妈1/70都有的。如果比值的分母是数万,就是没问题的。简单的说,就是分母越小,风险就越大,分母的数值越高,风险就越小,如果是高风险或者临界风险的话,都是需要做无创DNA或者羊水穿刺的。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

唐氏筛查检查结果如果是高风险,并不表明胎儿一定有染色体异常,但是表明患有唐氏综合症风险大大增加,所以是需要进一步做无创DNA或者做羊水穿刺。通过做无创DNA或者羊水穿刺,可以确诊是否有唐氏综合症儿。唐氏筛查是一种筛查手段,准确率只有70%左右,所以如果出现高风险,不要紧张,因为即便是高风险,大部分宝宝也都是正常的。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

可以进行相应的羊水抽吸穿刺检查,还有宫内内窥镜的检测,进行相应的三维和四维的超声波检测,还可以进行一些相应孕妇的血尿的相关激素以及基因片段的检测,来提高产前诊断的准确率,来正确地评价开放性视神经管缺陷相关的危险因素,以及提高诊断的准确率,从而达到生出一个健全的新生儿,避免由于误诊导致盲目的流产或者是做掉胎儿。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

一般情况下,神经血管畸形是一种很常见的先天畸形,唐筛发现有较高的开放型神经管畸形的危险,可以去正规的医院查四维彩超。具体分析如下:
由于神经管缺陷的常见症状有脊髓裂,无脑儿,脑水肿等。唐筛有高的开放性神经管缺陷的危险,并不是百分百会出现神经管畸形。唐筛只是筛选,不管是高风险的,还是低风险的,都不一定会影响到孩子的健康。

张捷主任医师外科武汉大学中南医院
擅长:采用立体定向手术及脑深部电刺激等方法治疗帕金森病、特发性震颤、肌张力障碍、痉挛性斜颈、舞蹈症、脑性瘫痪、抽动秽语综合征等运动异常性疾病;采用定向手术和吗啡泵等治疗顽固性疼痛、癌性疼痛;采用微血管减压术及射频毁损术等治疗面肌痉挛、三叉神经痛;采用定向手术进行大脑深部病变的活检及治疗等。