小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
骨质疏松导致腿变形变短的治疗方法有以下几种：
患者可以遵医嘱使用药物进行治疗，有效的药物可以预防和治愈骨质疏松，其中有雌激素替代疗法、降钙素、选择性雌激素受体、二磷酸酯等，能够抑制骨质的吸收，但是对骨质的生成效果却非常有限。针对骨质疏松的防治和预防有两种主要的药物。第一种是对骨骼的吸收有一定的影响，包括钙剂、维生素D、降钙素等，另一种能加速骨质生成的药物，比如氟化物、合成类固醇、甲状旁腺素、异黄酮等。
患者平时多使用含钙高的食物，比如虾、牛肉等。
是少见的遗传性疾病，为显性遗传，父母双方只要有一方带致病基因，子女就会发病。视网膜色素沉着主要表现为慢性、进行性视网膜变性，最终有可能引起失明，目前对此病西医尚无特别有效的疗法，主要是尝试中医药进行治疗。
看看是否是存在不对称的情况。尽量避免长时间侧卧或是横趴的睡姿，那会增加脸部受压面积及重量，不但让脸上的血液循环不畅，肌肉松松垮垮，而且还会影响牙齿排列与咬合。注意休息。
