开放型神经管缺陷:筛查结果:低风险唐氏综合征:风险...

会员26037536 孕妇 25岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
开放型神经管缺陷:筛查结果:低风险唐氏综合征:风险值1:3700年龄风险1:390风险截断值1:27018三体综合征:风险值1:12000年龄风险:1:3500风险截断值1:350需要进一步做羊水穿刺检查吗
想得到怎样的帮助:

需要进一步做羊水穿刺检查吗?能否不做?

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韩欣汝 山东中医药大学附属医院内科 三级甲等
擅长:糖尿病 高血压
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问题分析:在人类胚胎上,神经管闭合失败导致胎儿先天缺陷;SHH,Pax3等是闭合所必需的,叶酸可降低神经管缺陷风险.神经管缺陷(NTD)是一种最常见的先天缺陷.我国是神经管缺陷的高发国,北方地区的出生率高于南方. 神经管缺陷包括:无脑缺陷,开放性脊柱裂,闭合性脊柱裂,脑膨出,脑积水等.我国围产儿中严重的前5位出生缺陷为:无脑畸形,开放性脊柱裂,唇裂,合并腭裂,先天性心脏病等.在所有出生缺陷的围产儿中,神经管缺陷发生率最高,约占缺陷总数的21%.正常人群的平均发生率约为7‰. 神经管缺陷的发病原因目前还不清楚.观普遍认为是环境因素和遗传因素共同作用的结果,而环境因素致畸形可能是导致神经管缺陷的主要原因,神经管缺陷是一种严重的先天性畸形,胎儿常在围产期死亡,即使存活下来,也均有严重的功能障碍,不能正常生活.
意见建议:可以去医院让做彩超检查。或者建议进一步做羊水AFP定量,染色体检查,定期B超监测。
相关问答

唐氏筛查主要是通过抽取孕妇的血液,来计算胎儿患唐氏儿的危险系数。判断胎儿先天愚型、神经管缺陷的危险系数的一种早期的排畸检查。唐氏筛查不需要空腹,也不需要憋尿,只需要在规定的时间内去做就可以了。在怀孕15~20周去做唐氏筛查。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

唐氏综合征是由染色体异常而导致的疾病,60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。一般来说,可以注意以下两点,从而避免唐氏综合征,具体分析如下:
1、避免高龄妊娠:高龄女性容易生唐氏综合征患儿,避免高龄妊娠是避免唐氏综合征患儿的一种方法。
2、做好产检:在备孕阶段一定要做备孕检查,而且要定期产检,这样也有助于避免唐氏综合征。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

唐氏筛查是13-18周之间检查的,唐氏综合征患儿是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的,发生具有偶然性,随机性,每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险,发生毫无征兆,没有家族史,没有明确的毒物接触史。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

唐氏综合征能活多久是一个概率问题,但也受到早期干预和治疗的影响。down的婴儿占一年内250岁以内死亡人数的一半,只有仅仅十分之一的人可以活到40岁甚至50岁。通过早期干预和治疗,婴儿的寿命可以延长,生存的基本技能可以得到训练。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

如果唐氏综合征筛查高风险,可以再次通过羊水穿刺的方式来进行检查,在确诊之后再针对性地进行治疗,基本上都是通过遗传手术的方式来进行治疗,在怀孕的期间,一定要注意休息,不能出现熬夜的情况发生,不能吃任何辣的东西才可以。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

唐氏综合症是一种遗传性疾病。唐氏综合症患者如生育下一代就会遗传的。一对健康的夫妻也有可能生一个唐氏综合症患者,多见于高龄产妇。唐氏综合征又称21一三体综合征,是由于染色体畸形变性所致的出生缺陷性疾病。孕妇在孕期要定期行产前筛查。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。