15周做了唐氏筛查,结果显示唐氏综合症高风险

会员26069922 女 27 已回复
15周做了唐氏筛查,结果显示唐氏综合症高风险15周去照的B超,B超显示14.5周,做了唐氏,结果显示唐氏综合症高风险1/108,但是男女双方都没有唐氏遗传病史,会不会误诊呢?我是不是等多一周再去做多一次唐氏呢?
医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
关注
孟凡华 医师 山东省沂源县人民医院外科 二级甲等
擅长:外科、尤其擅长骨折
已帮助用户: 7560
问题分析:朋友您好,唐氏筛查误诊率很低,您可以在20周再做一次。唐氏筛查临界值为1/250-380由于方法学的不同可能此数值有所不同。大于为高危小于则为低危。普通人群35岁以下患有唐氏DS的概率为1/750。根据检查时间分为孕早期9-13周和孕中期14-21周。
意见建议:朋友您好,若筛查结果为高危需要进行进一步确诊性检查——羊膜穿刺检查。
关注
王守业 医师 卧龙区安皋镇连庄村卫生所1内科 一级丙等
擅长:胃、十二指肠溃疡,急性严重呼吸道综合征,糖尿病
已帮助用户: 52398
问题分析:你好,你的情况不需要再做唐氏筛查了,你在15周做的唐氏筛查是高风险。也就是说宝宝的唐氏综合征机会较高但并不代表胎儿一定有问题。
意见建议:可以做羊膜穿刺检查或绒毛检查或者无创DNA的检测,如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常,就可以最大限度的排除唐氏症的可能。
相关问答

唐氏综合症多半都是要遗传的。因为高龄产妇出现唐氏患儿的几率比年轻产妇要高,也就是自身没病但孩子可能有病的人。但并不是说所有的唐氏患儿都是遗传的。因为,很多因素也会导致唐氏患儿的出现但并不是说所有的唐氏患儿都是遗传的。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

主要是细胞分裂发生意外,导致胎儿体内有三份染色体,就是21三体综合症遗传学的由来。这是细胞分裂意外造成,不受药物,环境,手机辐射,吃药等影响,有一种是例外情况,但是如果父母亲有21三体罗伯逊异位的情况,胎儿有较大机会发生真正的21三体综合征,幸运的是正常人群中很少人会有罗氏异位。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

唐氏综合症是由染色体畸形引起的一种先天缺陷性疾病。换,而或有特殊面容。而且智力落后,生长发育迟缓。孕妇的年龄过高,或过低都会增加唐氏综合症发病的几率。怀孕之后一定要进行唐氏筛查及时排除。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

唐氏综合症患儿多半都是要遗传的。因为高龄产妇出现唐氏患儿的几率比年轻产妇要高,也就是自身没病但孩子可能有病的人。但并不是说所有的唐氏患儿都是遗传的。因为,很多因素也会造成唐氏患儿的出现但并不是说所有的唐氏患儿都是遗传的。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

唐氏综合症指21-三体综合症,也叫做先天愚型,是由染色体异常引起的疾病,染色体检查发现21号染色体多一条,可以根据基因具体分为标准型,异位型和嵌合型。多引起早期流产,即便胎儿存活,多伴有明显特殊异常面容以及先天畸形。会出现面容为眼距宽、眼裂小、双眼上吊、塌鼻梁、外耳小、舌肥厚、草鞋足等,多同时合并心脏畸形,成长过程中会明显影响智力发育。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

引起唐氏筛查高风险原因主要是遗传,还有少部分就是外界环境原因或反射线刺激。唐氏综合症检查属于高风险,只能说明胎儿发育进行的几率比较高,但是不能完全判断胎儿就是发育畸形的。可以做DNA的确诊检查。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。