今天唐氏综合症结果出来了,我的孕周和B超显示的孕周差了9天,...

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今天唐氏综合症结果出来了,我的孕周和B超显示的孕周差了9天,现在按月经推算的是19周5天,唐氏的风险值为1/115风险截断值是1/270高危,我才24周岁啊,家里都没有遗传疾病的,请问要怎么办啊~做羊水穿刺风险大不大啊~~~第一胎啊
医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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张清伦 副主任医师 威县人民医院外科 二级甲等
擅长:脑出血,脑积水,脑瘤
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指导意见:高风险不代表你一定是,低风险也不代表你一定不是,如果你不是高龄产妇,一般不用太介意,很多高危最后生出来都没事,有些医生自己都不做这个,你要是真的不放心,就去做个羊水穿刺,重点是你自己心情要放开,不要因为此事影响心情,影响宝宝
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张纪阳 医师 内乡菊潭医院内科
擅长:内科常见疾病
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意见建议:你好,21-三体综合征是非遗传性的,是由于卵子形成过程中出现异常导致的,像你这种高风险的应该进行羊水穿刺检查,羊水穿刺,没有你想的那么危险的。否则一旦出现唐氏患儿出生,将是你的沉着负担。
相关问答

唐氏综合症多半都是要遗传的。因为高龄产妇出现唐氏患儿的几率比年轻产妇要高,也就是自身没病但孩子可能有病的人。但并不是说所有的唐氏患儿都是遗传的。因为,很多因素也会导致唐氏患儿的出现但并不是说所有的唐氏患儿都是遗传的。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

是做无创或羊水穿刺做进一步的检查,而唐氏出现“高危”或临界字样,提示有胎儿患病的风险,但并不代表胎儿一定有问题,孕妈妈没必要过于恐慌。接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿,确诊唐氏儿一般用无创基因检测、羊膜腔穿刺或绒毛检查确认。唐筛高风险,不代表胎宝宝一定是有问题的,孕妈妈可以再总结一下自己的情况,例如年龄、遗传、孕周等,根据自己的需要,再做进一步检查,确认胎宝宝的情况。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
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唐氏综合症临界风险是指胎儿存在很大几率会是唐氏儿的情况。唐氏筛查的结果判断低风险提示孩子患病的概率低,临界风险就是介于安全和危险之间的意思。高风险或者临界风险,患病的概率都是比较高的。但不是说孩子发育就一定是异常的。听取医生意见,可以进一步做羊水穿刺或者无创DNA,排除胎儿畸形风险。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

唐氏筛查的临界风险不代表胎儿就是唐氏儿,只是概率排查。唐氏筛查临界风险属于一个临界数值,说明是有一定的患病几率的。应该是抽羊水进行DNA的检查。这项检查的准确率可以达到百分之九十九以上,如果确诊是阳性那应该尽快到医院引产。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
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检查临界风险就是说明概率比正常要偏大很多,需要再做进一步检查的,可以做无创DNA,也可以做羊水穿刺。孕期间多注意休息,避免劳累熬夜,多吃蔬菜水果,补充维生素,不要随意的服药,做好产检。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
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唐氏综合征儿童的寿命可能影响不大,但主要是精神发育障碍。唐氏综合征患儿的寿命不会很短,但精神发育不全,治疗没有特殊。出生后五年内,87名患有先天性心脏病的唐氏综合症可以存活,76名即使患有先天性心脏病也可以存活。到30岁时,虽然患有先天性心脏病的唐氏综合征存活率只有50%,但79%的无先天性心脏病存活下来。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
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