一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
夜盲症的症状表现是视网膜色素变性，夜盲症的主要表现就是在黑暗的环境当中，视力较差和正常人相比有明显的差距，由于饮食中缺乏维生素或因某些消化系统疾病影响维生素的吸收，致使视网膜杆状细胞没有合成视紫红质的原料而造成夜盲。
夜盲症如果是角膜软化症引起的，及时治疗是可以恢复的。夜盲症是由于长期严重的营养不均衡导致维生素a缺乏所致。视网膜上的神经上皮细胞的杆细胞中视紫红质复原需要维生素a来完成，对弱光敏感来适应黑暗环境，所以角膜软化症的最初表现就夜盲，早发现的话及时治疗，补充维生素a，改善营养状况是可以恢复的。
婴儿夜盲症还是多发的，孩子患了这个病，多是由于孩子缺乏维生素a导致的一种疾病。如果孩子患有这样的病，比如孩子眼泪减少，眼部发干不适，经常眨眼，有时怕光。及时带孩子到当地医院的眼科进行检查，及时治疗。
小儿肝豆状核变性会有肝损害、神经系统损害、肌张力改变、精神异常等症状表现，具体分析如下：
小儿肝豆状核变性可能出现肝损害的症状，如肝脾肿大、肝功能衰竭以及间质纤维化、坏死后肝硬化等；神经系统损害可表现为震颤，多表现为快速、节律性的震颤，并且说话含糊不清；肌张力改变表现为动作迟钝、精细动作困难、步行障碍等；精神异常早期患者智能多无明显变化，但急性起病的小儿较早发生智力减退，甚至严重时可出现冲动、狂躁等症状。
