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李方晓
主治医师
开封市中心医院内科
三级甲等
擅长：常见的内科疾病尤其是肾脏疾病有丰富的临床经验。
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成人多囊肾是一种常染色体显性遗传性疾病几乎都是双侧性的（占总病例数的95％）尽管文献中曾报道过婴儿患成人多囊肾但此病发生在婴儿不同于成人婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传性疾病预防存活期短而成人多囊肾通常40岁前不出现症状肝脏、脾脏、胰腺也可见到相同形态的多发囊肿多囊肾体积比正常肾大其表面满布大小不等的囊肿【病因学】已有证据提示囊肿的发生是由于收集管和肾小管及其之间连接部的结构在发育过程中存在缺陷一头为盲端的排泄管与有功能的肾小球相连即成为囊肿当这些囊肿增大时就压迫邻近的肾实质造成局部缺血而毁坏其功能并堵塞正常的肾小管最终导致肾功能的进行性损害【病理改变】大体上看肾脏体积增大表面满布大小不等的囊肿从切片上看见则可观察到囊肿是散布于肾实质内的罕见有钙化囊肿液常呈琥珀色但也可是血性的在显微镜下囊肿内壁由单层细胞组成肾实质则显示肾小管周围有纤维变性并可找到继发性感染的证据肾血管球表现为数量减少其中有些呈玻璃样变性在成人肾小动脉表现为显著增厚（1）症状：因梗阻、感染或囊肿内出血而增重的肾脏对肾血管蒂的牵拉可引起一侧或双侧肾内痛镜下或肉眼全程血尿常见且可相当严重造成原因尚不明了当血块或结石下行时可表现肾绞痛患者可自行发现有一腹部包块感染（塞战、发热、肾区痛）是多囊肾的常见并发症膀胱刺激症状可以是首发症状随着肾功能不全的发生可出现头痛、恶心呕吐、乏力、体重减轻（2）体征：常可触及一侧或双侧肾脏表面呈结节感并发感染时可有压痛60%～70%的病人可出现高血压随即可找到心脏扩大的证据出现肾盂肾炎或囊肿发生感染时可出现发热尿毒症期可有明显的贫血和体重减轻眼底镜检查可发现典型的中到重度的高血压改变表现（3）实验室检查：贫血不仅可由慢性失血引起更多的是因尿毒症所伴发的对造血机能的抑制所致尿常规可见蛋白尿及肉眼或镜下血尿脓尿和菌尿也属常见尿浓缩功能发生进行性减退肾清除率试验可显示各种程度的肾功能受损情况约有1/3的多囊肾患者是以尿毒症而被发现的（4）X线检查：在腹平片中双侧肾影通常增大甚至达5倍于正常大小肾脏长度超过16cm时应疑有此病在排泄性静脉造影时行体层摄影有助于确立诊断体层摄影可显示透明的多发囊肿在体层摄影及逆行尿路造影片中肾脏常增大而肾盏形态则十分怪异（如蜘蛛样畸形）：肾盏增宽、变平、扩大并常弯曲包绕附近周围的囊肿这种改变往往在一侧肾脏较轻甚至不发生因而易导致误诊为肿瘤或其他肾疾病囊肿并发感染时肾周围炎可使肾影及至于腰大肌影都模糊不清血管造影可显示囊肿周围弯曲的小血管及囊肿本身所形成的“负”影（无血管分布）（5）CT扫描：在过去用于确诊多囊肾的非侵入性诊断技术中CT是最理想的多发囊肿薄薄囊壁内充满的囊液及较正常增大了的肾脏使这一成像方式在确诊时极为精确（95%）（6）肾核素检查：γ-闪烁扫描将显示增大的肾影中有许多无血管的“冷点”（7）超声检查：超声影象用于多囊肾的诊断优于排泄性尿路造影及肾核素检查（8）器械检查：膀胱镜可发现膀胱炎此时尿中含有异常成分有时还可见到输尿管口喷血输尿管插管及逆行尿路造影则很少采用（1）双肾积水（由先天性疾患或后天性输尿管梗阻所致）：可出现双侧胁腹部包块并有肾功能受损的表现但肾盂静脉造影及超声检查将显示这些表现与多囊肾有很明显的不同（2）双侧肾肿瘤：本病罕见但在尿路造影片中可与多囊肾非常想象当多囊肾中一侧肾较小或尿路造影未显示扭曲变形时要与一侧肾肿瘤鉴别就有困难但肿瘤常只局限于肾脏的某一部分而多囊肾之囊肿则满布整个肾脏单侧肾肿瘤其总肾功能可以是正常的而多囊肾其总肾功能则往往已受损CT或肾血管造影可用来鉴别这两种疾病闪烁扫描或超声检查亦有助于鉴别诊断（3）VonHippel-Lindau波小脑血管瘤性囊肿、视网膜血管瘤病及胰腺肿瘤或囊肿）：此病双肾的多发囊肿或腺癌可进行性发展尿路造影或肾断层X光摄影术可显示多囊肾据其他特征性表现可下此诊断CT、血管造影、超声影象或闪烁摄影术则可确定诊断（4）结节性硬化（阵发性抽搐、智力发育迟滞及皮脂腺瘤）：皮脂腺瘤常累及皮肤、大脑、视网膜、骨骼、肝脏、心脏及肾脏肾脏病损通常为多发性双侧性的在显微镜下可见到血管脂肪瘤尿毒症期行尿路造影易提示为囊肾其他特征性表现及CT和超声景象可以作鉴别（5）单纯性肾囊肿：通常为单侧单发总肾功能正常尿路造影可显示为单一病损而多囊肾则是双侧且为多发的病损除非有不常见的并发症否则可采取保守及支持疗法（1）一般措施：患者需低蛋白饮食（摄取蛋白量为0.5～0.75/kg/d）并强制每天至少饮3000ml液体体力劳动应量力而行禁止剧烈的运动当患者处于肾功能不全失代偿期时按尿毒症治疗此时高血压应得到控制并可行备注透析（2）手术：尚无证据表明切除囊肿或减轻囊肿的压迫能改善肾功能若发现有一大囊肿压迫了上段输尿管造成梗阻并使肾功能进一步受损则可将其切除或抽吸其内囊液当肾功能不全的程度危及患者生命时应考虑行透析治疗或做肾移植（3）并发症的治疗：肾盂肾炎应得到严密治疗以防肾功能进一步受损囊肿感染时需行切开引流当一侧肾脏的出血严重十分凶险时可做肾切除或肾动脉检塞亦可做节段动脉栓塞伴发的疾波如肿瘤、梗阻性结石）都需要外科手术治疗（1）肾盂肾炎：是多囊肾的常见并发症其原因尚不明了可以不出现症状尿中脓细胞很少甚至没有涂片染色或定量培养可作出诊断枸橼酸镓-67扫描摄影术可确定感染的部位包括脓肿的位置（2）囊肿感染：可引起肾区疼痛并有压痛且出现发热要鉴别是多囊肾感染还是肾盂肾炎并不容易此时行镓扫描摄影术将很有帮助（3）血尿：极少数病例可出现活动性持续性肉眼血尿甚至可危及生命本病发生于儿童预后极差35～40岁后才表现出临床症状和体征的大部分患者其预后要好得多尽管相互间有较大差异但这些患者通常在确诊后5～10年内死亡除非行有效的透析治疗或肾脏移植
